Что собой представляет врожденная дисфункция коры надпочечников и к чему может привести патология

Содержание

Дисфункция надпочечников и их коры: симптомы и лечение

Что собой представляет врожденная дисфункция коры надпочечников и к чему может привести патология

Надпочечники, как и почки – парный орган, размещение которого понятно с его названия. Левый надпочечник напоминает по форме пирамиду, правый – полумесяц. Вес каждого – около 14 г. Являют собой эндокринные железы.  Сбой в работе эндокринной системы приводит к дисфункции надпочечников.

Роль органа

Надпочечникам уделяется мало внимания, но при этом они являются важным органом, так как производят значительное количество гормонов, воздействующих на каждую систему организма.

Надпочечники отвечают за:

  • Сердечно-сосудистую систему (уравновешивают кровяное давление, сердечный ритм)
  • ЖКТ – нормализуют перистальтику кишечника, выработку в желудке сока, ферментов, желчи.
  • Мочеполовую систему – нормализуют клубочковую фильтрацию.
  • За усвояемость организмом калия и натрия (при нормальном содержании калия, психоэмоциональное состояние человека – уравновешенное)
  • Регулярность менструального цикла у женщин и зачатие.

Кроме того, представленный орган гармонизирует работу второстепенных половых признаков.

Строение органа

Надпочечники состоят из двух слоев – коркового (90% массы органа) и мозгового. Каждый слой продуцируют разные гормоны, что определяет их природу и выполняемую функцию.

Кора состоит из трёх зон:

  1. Клубочковой – снаружи.
  2. Пучковой – посредине.
  3. Сетчатой – внутри.

Каждая зона продуцирует различные гормоны. Основным из них является холестерин.

Корковая часть надпочечников синтезирует в основном кортикостероидную группу гормонов, которую разделяют на три подгруппы – глюкокортикоидные, минералокортикоидные, половые гормоны.

Мозговая зона выпускает адреналин и норадреналин.

Симптомы расстройства надпочечников

Эндокринная система отвечает за гормоны. Гормональный сбой наиболее присущ женскому организму, поэтому от дисфункции надпочечников страдают больше всего женщины.

Признаки дисфункции проявляются при:

  • Позднем наступлении женского цикла.
  • Постоянных сбоях женского цикла.
  • Появлении угрей.
  • Возникновении повышенной густоты волос на лобке.
  • Проблемах с выходом калия из организма.
  • Нарушении сердцебиения.
  • Уменьшении размера грудных желез, внутренних женских органов.

Виды надпочечной дисфункции

Представленная патология бывает врождённая и приобретенная.

А также выделяют две её формы:

Острая форма развивается очень быстро. Хроническая – последовательно, но лечится сложнее, и сопровождается различными осложнениями.

Причины острой формы надпочечной дисфункции:

  • Резкое прекращение приема гормонов.
  • Пурпура в паренхиму надпочечников.
  • Стресс, вызванный гормональным сбоем.

Симптомы выражаются в судорогах, головных болях, понижении мышечного тонуса. Далее, в зависимости от того, какая система была поражена, выделяют следующие признаки:

  • Нервная система – коматоз, вялое состояние, субкома, низкая ответная реакция.
  • Сердечно-сосудистая система – бледность покровов, слабый пульс, закреп мочеиспускательной системы, синюшность возле губ, гипотония.
  • ЖКТ – спазмы, позывы к рвоте, жидкий стул, вздутие живота и метеоризм, невозможность принять еду.

Самостоятельно с проявлениями справиться невозможно – они сильные и резкие. За диагностикой и лечением необходимо обратиться к врачу.

Причины хронической формы патологии:

  • Постепенно увеличивающаяся нервность, агрессия.
  • Хроническая слабость, усталость.
  • Понижение умственных способностей, памяти, не проходящая мигрень.
  • У женщин на теле проявляется алопеция.
  • Понижение сексуального влечения.
  • Излишний гипергидроз, мочевыделения ночью.
  • Снижается потребность в еде, что приводит к снижению веса.

Внешнее проявление выражается в повышенной пигментации всего тела и даже слизистой оболочки.

Хроническая надпочечная дисфункция бывает следующих видов:

  1. Первичная – вызванная инфекцией в паренхиме, проявляется воспалительным процессомю
  2. Вторичная – проявляется в гипофункции, вызванной изменениями в тканях гипофиза и гипоталамуса.

Дисфункция коры надпочечников

Причина – наследственность, страдает чаще всего женский пол. Представляют собой сбой выделений различных химических соединений надпочечниками.

Проявляется угревой сыпью, ростом волос на лице и груди, нарушением женского цикла, сложностями с зачатием, ожирением.

При дисфункции коры надпочечников возможно развитие и других заболеваний.

Болезнь Аддисона

Это хроническое заболевание надпочечников, вызванное снижением выработки гормонов, в основном, кортизола.

Симптомы:

  • Слабость, усталость, депрессии, тошнота.
  • Плохой аппетит, потеря веса.
  • Расстройство ХЖК – диарея, жидкий стул, рвота.
  • Низкое артериальное давление.
  • Изменения психоэмоционального состояния – нервозность, агрессия, вспыльчивость, тревога, плаксивость.
  • Судорги, триммер головы и рук.
  • Дегидратация организма.
  • Повышенное мочеиспускание.
  • Нарушение пигментации кожи.

Гиперплазия коры надпочечников

Наследственная болезнь, вызванная неправильным синтезом гормонов надпочечной железы. Имеет доброкачественную природу, но может перерасти и в злокачественную опухоль. При этом недуге нарушается выработка кортизола.

Синдром Кушинга

Редкое заболевание, обнаруживается у женщин в возрасте от 25 до 40 лет. Оно связано с выработкой надпочечниками кортикостероидов.

Симптомы: резкий набор веса при худых конечностях, депрессия, плохой сон, слабость, на лице появляются растяжки, нарушение менструального цикла, ломкость костей.

Диагностика болезней надпочечников

Наиболее эффективный способ – биохимия крови на уровень гормонов. Также применяют МРТ, УЗИ, мультиспиральное КТ, лучевое исследование опухолей. Для женщин проводят анализ кальция, так как у них болезнь вызывает ещё и остеопороз.

К самодиагностике относится измерение артериального давления в лежачем и сидячем положении, утром и вечером. Существенная разница в показаниях свидетельствует об отклонениях. После самодиагностики необходимо обратиться к врачу для подтверждения диагноза и назначения лечения.

Лечение дисфункции надпочечников

Лечение проводится гормональное. Основная его цель – нормализация гормонального фона.

При гиперфункции выписывают препараты, снижающие синтез гормонов, которые производятся в переизбытке. Назначают Мерказолил, Бетазин.

При лечении применяют антибиотики, физио и химиотерапии, иммунодепрессанты, иммуномодуляторы, хирургию, народные методы.

Конкретный вид лечения или комплексный подход выбирает врач в зависимости от вида заболевания и состояния пациента.

Заболевания необходимо не лечить, а предотвращать. Работу эндокринных желез нормализуют занятия физкультурой, умеренное питание, умение справляться со стрессом, выделять время для отдыха.

Источник: https://pochkizdorov.ru/disfunkciya-nadpochechnikov-i-ix-kory-simptomy-i-lechenie/

Какие последствия возникают при развитии врожденной дисфункции надпочечников

Что собой представляет врожденная дисфункция коры надпочечников и к чему может привести патология

Надпочечники – это парные эндокринные железы, которые расположены на верхних полюсах почек. Этот орган имеет большое значение, поскольку от его функционирования зависит весь организм.

Врожденная дисфункция коры надпочечников может привести к серьезным и зачастую опасным патологическим состояниям.

Следует детально изучить строение железы, выполнение ее основных функций, симптомы их нарушений и методы лечения.

Строение надпочечников

Каждый орган имеет массу до 5 г. В клетках железистого эпителия образуется более 50 видов разнообразных стероидов. Надпочечники имеют обильное кровоснабжение.

Иннервация их происходит при помощи ветвей солнечного сплетения и надпочечникового, входящих в состав симпатической нервной системы. Что касается кровоснабжения, оно имеет две сети сосудов микроциркуляторного русла.

Первая расположена в мозговом веществе, а вторая – в корковом.

На любом этапе жизни человека данные парные органы являются одними из наиболее значимых. Связано это с тем, что кора надпочечников выполняет ряд необходимых для жизни функций. У новорожденных масса органов оставляет 30% от массы почки. В возрасте 120 дней надпочечники уже превышают размеры почки. В организме взрослого человека размеры относятся друг к другу, как 1 к 30.

Надпочечники состоят из мозгового и коркового вещества. Причем последнее занимает около 90% всего органа. Корковое вещество надпочечников имеет в своем составе такие зоны:

  • сетчатая зона или внутренний слой. Участвует в образовании эстрогенов и андрогенов, то есть половых гормонов;
  • пучковая зона или средний слой. Производит глюкокортикоид;
  • клубочковая зона или верхний слой. Образует альдостерон.

Внимание! Зоны коры надпочечников отвечают за синтез определенного гормона.

Гормоны, синтезируемые надпочечниками

Адреналин принимает участие в борьбе со стрессом. Усиленная его выработка происходит не только при возникновении стрессовых ситуаций, но и при чувстве радости. В результате, расширяются зрачки, учащается частота дыхательных движений. Человеческий организм проявляет силу и повышенную сопротивляемость к внешним раздражителям.

Норадреналин является предшественником адреналина. По сравнению с последним, на организм оказывает меньшее влияние. Особое значение приобретает при регуляции АД, позволяющее стимулировать сердце.

По характеристике кортикостерон – это малоактивный гормон. Основное его назначение – регуляция водно-солевого баланса в организме.

Альдостерон как и кортикостерон отвечает за регуляцию водно-солевого баланса, повышает АД, увеличивает количество циркулирующей крови по сосудам. Он регулирует содержание в крови ионов калия и натрия.

Кортизол способствует тому, чтобы в человеческом организме постоянно содержались энергетические ресурсы. Его количество в крови непостоянно. В утренние часы значительно больше, чем в вечерние.

Андрогены регулируют количество в крови липидов и холестерина. Они способствуют увеличению мышечной и жировой массы.

Врожденная патология

Недостаточность надпочечников – это редкое патологическое заболевание. Оно может быть вызвано разрушением ткани в какой-либо из частей органа (болезнь Аддисона) или в результате атрофии всей коры надпочечников.

Последнее связано с тем, что орган перестает стимулироваться гипофизом. Зачастую возникает после травмы органа психическим перенапряжением, возникновением доброкачественной или злокачественной опухоли, при туберкулезе.

Нередко проявление при патологическом состоянии, вызванном нарушением белкового обмена.

Врожденная дисфункция коры надпочечников зависит от нарушения транспорта компонентов, состоящих из белков. Последние необходимы для того, чтобы синтезировался кортизол. ВДН проявляется в виде адреногенитального синдрома или состояния, при котором в результате увеличения клеток увеличивается сам орган.

Патологии, образующиеся в период внутриутробного развития плода, характеризуются сниженным количеством синтезируемого кортизола. В результате происходит избыточная активация адренокортикотропного гормона. Это приводит к тому, что увеличивается корковый слой надпочечников. Рассматриваемая патология передается по аутосомно-рецессивному признаку.

Он проявляется в одинаковом количестве случаев, как у женской половины, так и у мужской. Специалисты, выявляющие эндокринное нарушение, выделяют 6 форм течения наследственного патологического состояния. Малая их часть несовместима с жизнью, поскольку организм не иметь возможности функционировать.

Такие состояния зависят от того, что фетальная кора органов надпочечников подвергается физиологической резорбции.

Врожденная дисфункция коры надпочечников в большинстве случаев связана с тем, что белок 21-гидроксилазы имеет дефектную часть. Количество случаев возникновения гиперплазии органа напрямую зависит от национальности родившегося.

Этиология и патогенез

Решающую роль в развитии играют следующие этиологические факторы:

  • генетическая предрасположенность у близких родственников;
  • мама и папа являются переносчиками гена, который провоцирует дефект.

Если в семейной паре оба родителя имеют данный ген, то вероятность появления заболевания составляет 25%.

Если белки не выполняют в достаточной мере свою транспортную функцию, альдостерона становится в организме много, а кортизола, напротив, слишком мало. Это приводит к тому, что развивается недостаточность надпочечников. В результате усиливается выработка андрогенов, относящихся к группе мужских половых гормонов.

Внимание! Если в крови содержится большое количество андрогенов, это приводит к изменению вида половых органов, а также к избыточному оволосенению тела и лица.

Как проявляется дисфункция

Клиническая картина изменения функции коры надпочечников во многом зависит от того, в какой форме проявляется патология. Выделяют:

  • простую вирильную форму;
  • сольтеряющую;
  • неклассическая или постпубертатная форма врожденной дисфункции коры надпочечников.

Недостаточность органа, связанная с нарушением функции всей коры надпочечников, у новорожденных проявляется в виде рвоты, снижения активных движений и потемнения кожи.

Простая верильная форма и постпубертатная форма

Верильная форма заболевания коры надпочечников связана с частичной блокадой транспортного белка. Те же клинические проявления и результаты анализов, что и при сольтеряющей форме.

Постпубертатная форма связана с незначительной блокадой транспортного белка. В результате кортизол и альдостерон изменяются незначительно. Синтез андрогенов также практически не изменен. Не происходит развития надпочечниковой недостаточности и изменения наружных половых органов.

Патологическое состояние диагностируется в момент обращения женщины в медицинское учреждение, связанное с бесплодием, нарушением менструаций и избыточного оволосенения.

Может также быть так, что клинические проявления отсутствуют. Это говорит о том, что незначительный дефект есть, но он никак не влияет на качество жизни пациентки.

Симптомы патологии

Если имеются нарушения в работе коры эндокринологических желез надпочечников, клинически это может проявляться:

  • изменение вкусовых ощущений, слуха и обоняния;
  • повышенная утомляемость;
  • частые головокружения и головные боли;
  • нервозность;
  • боли в животе;
  • диарея сменяется запором;
  • тошнота и рвота;
  • потемнение кожных покровов и слизистых оболочек;
  • быстрая потеря массы тела.

При общем и биохимическом анализах крови можно обнаружить повышенное число азотистых шлаков, пониженное содержание глюкозы в лимфе и плазме и гиперкалиемию.

Диагностика

Для того чтобы выявить патологическое состояние на раннем периоде, следует провести неонатальный скрининг. В результате исследования обнаруживают дефицит транспортного белка. Для этого кровь у ребенка берут из пяточной области и исследуют на уровень 17-гидроксипрогестерона. При обнаружении заболевания малышу назначают заместительную терапию гормональными препаратами.

Для диагностики сольтеряющей формы применяют исследование количества альдостерона.

Далее необходимо провести генетический анализ, который поможет обнаружить ген, отвечающий за повреждение ферментов. К дополнительным методам исследования относят УЗИ яичников и определение метаболитов андрогенов в моче.

В первый год жизни ребенка проводят дифференциальную диагностику, позволяющую определить, каким является гермафродизм – ложным или истинным. В данном случае используют метод кариотипирования. Это диагностическая процедура, которая выявляет нарушения в структуре и количестве хромосом.

Лечение

Прежде чем назначить терапию, специалист исследует этиологический фактор, который привел к патологическому состоянию. Специалист смотрит на возможность повлиять на причину заболевания. Пациенту подбирается гормональное лечение, которое длится всю жизнь.

Благодаря такому подходу можно добиться снижения синтеза андрогенов и повышения образования кортизола. Также регулируется механизм обратной связи, что максимально снижает уровень образования жидкости в клетках.

Все это приводит к активной стимуляции функционирования коры надпочечников.

Внимание! Если терапия проводиться не будет, это может привести к разрушению части коры надпочечников. В результате, исходом может стать смерть больного.

Используют «Преднизолон» и его аналоги. Терапию начинают проводить с диагностической пробы. Препарат в дозировке 15-20 мг в день должен быть употреблен пациентом. Если динамика положительна, назначают постоянное лечение данным медикаментом.

Дозировка препаратом рассчитывается, исходя из индивидуальных особенностей организма больного, его возраста, массы и поверхности тела. Для поддерживающей терапии достаточно до 14 мг/кв. м. поверхности тела препарата. В связи с тем, что детский организм может ответить на действие препарата задержкой роста, не рекомендовано применять естественные глюкокортикоиды.

В некоторых случаях может быть назначен экстракт коры надпочечников. С медицинской точки зрения это важный компонент, необходимый в начале восстановления функций надпочечников. Связано это с тем, что экстракт непосредственно дает материал для поддержки органа, содержит в своем составе некоторые важные гормоны.

Флудрокортизон используется для восполнения минералкортикоидов. Специалист его назначает только после взятия всех необходимых анализов.

Внимание! Если диагностика не была произведена своевременно, и женские органы стали развиваться по мужскому признаку, пациентам назначается оперативное вмешательство. В результате операции у женщины будут удалены все физические дефекты в половых органах.

При избыточном оволосенении тела и лица назначается эпиляция. При появлении большого числа угрей и прыщей применяют гормональные контрацептивы.

Если у мужчин была диагностирована постпубертатная форма, лечение не производится.

Также оперативное вмешательство назначается пациентам с кортикостеромой органов надпочечников. Это новообразование, которое происходит из пучковой зоны. Продуцирует в кровь большое количество глюкокортикоидов. В результате возможно развитие гиперкортицизма. Симптомы, которые проявляются при данном патологическом заболевании, объединяются в синдром Иценко-Кушинга.

Дальнейшее течение

Прогноз полностью зависит от того, когда был поставлен диагноз, и началась заместительная терапия. Для повышения качества жизни следует адекватно подбирать дозу медикамента. Если дозировка избыточна или, наоборот, недостаточна, больные будут иметь карликовость. У женщин разовьется избыточное увеличение объема мышц. В результате, у больных нарушается психосоциальная адаптация.

Протекание беременности при патологии

Если у пациентки заболевание носит постпубертатную форму, это может привести к невынашиванию беременности, выкидышам и неразвитием плода.

В период вынашивания ребенка у женщины будут диагностироваться:

  • потеря организмом большого объема воды;
  • нежелание больной употреблять пищу;
  • изменение нормального соотношения электролитов в организме.

Стабилизация состояния произойдет только к 28 недели беременности. Однако на этом этапе нельзя прекращать проводить медикаментозное лечение. Если процесс остановить, это приведет к перенашиванию плода или раннему отслоению плаценты. Это оказывает негативное влияние на ребенка. Во время беременности женщина нуждается в постоянном исследовании уровня гормонов.

Профилактика

В том случае, когда за три года использования заместительной гормональной терапии не удалось добиться положительной динамики, больному предписывают оперативное вмешательство. При этом пациент продолжает применять глюкокортикоиды. Прогноз будет иметь благоприятное течение, если патологическое состояние было выявлено рано, а доза медикаментов подобрана адекватно.

Что касается питания, особых предписаний нет. При недостатке альдостерона может развиться недостаток в организме солей. Для стабилизации уровня солей в крови, следует ввести в рацион питания несколько большее количество пищевой соли. Если это не сделать, появится гиперкалиемия, что приведет к низкому уровню АД.

Подводя итог, следует сказать, что данное патологическое состояние в значительной мере влияет на жизнь пациента и его психосоциальный статус. Однако при ранней диагностике и своевременно начатом лечении можно значительно повысить качество жизни больного.

Источник: https://pro2pochki.ru/nadpochechniki/vrozhdennaya-disfunktsiya-kory-nadpochechnikov

Врожденная дисфункция коры надпочечников

Что собой представляет врожденная дисфункция коры надпочечников и к чему может привести патология

Термин ВДКН объединяет несколько наследственных заболеваний, связанных со сбоями гормонального фона и физического развития. Врожденная патология — дисфункция коры надпочечников, вызывает дефект ферментов, ответственных за выработку гормонов.

Есть различные проявления данного нарушения, некоторые из них опасны для жизни, а другие лишь снижают уровень комфорта.

Если диагностика произведена правильно, а гормональная терапия введена вовремя, заболевание не окажет влияния на рост и формирование половых признаков.

Симптомы

Поскольку ребенок появляется на свет с данной патологией, в большинстве случаев обнаружить ее можно сразу после рождения. Избыток стероидных гормонов андрогенов провоцирует развитие по мужскому типу.

Признаками дисфункции коры надпочечников являются симптомы гермафродитизма у девочек, они рождаются с ложными мужскими половыми органами.

Не всегда это просматривается отчетливо, иногда патология выражается незначительным увеличением половых губ, при этом внутренние органы развиваются без патологий.

У лиц мужского пола в детском возрасте половой орган увеличенных размеров, мошонка приобретает темный цвет.

Иногда у новорожденного неправильно определяют пол, а патологию выявляют только спустя несколько лет.

Если болезнь игнорируется, поначалу симптомы дисфункции надпочечников проявляются быстрым ростом, наблюдаются волосы на груди, животе. Больной может ощущать сексуальное возбуждение с раннего возраста.

В подростковом возрасте врожденная дисфункция коры надпочечников приводит к остановке развития костной системы, человек перестает расти.

Может развиться бесплодие, у лиц женского пола отсутствуют менструации, матка недоразвита, яичники маленького размера с кистами.

Неправильные пропорции тела — широкие плечи, узкие бедра, у девочек-подростков не развиваются нормально молочные железы. Помимо проблем с физиологией, пациенты часто испытывают сложности с социальной адаптацией

Причины и последовательность развития заболевания

Наследственная болезнь у детей зависит от множества факторов, у отдельных этнических групп врожденная дисфункция коры надпочечников распространена больше. В результате генных мутаций в корковом слое начинают неправильно вырабатываться гормоны. В качестве побочного эффекта развивается надпочечная недостаточность, подавляется синтез ферментов парными железами.

Такие изменения в организме приводят к избыточному содержанию гормона АКТГ, вырабатываемого гипофизом. Он вызывает увеличение надпочечников в размерах и повышенную выработку мужских гормонов — андрогенов.

Дефицит глюкокортикоидов является причиной недостаточного продуцирования печенью глюкозы. Нехватка этого соединения приводит к слабости, снижению двигательной активности, развитию мышечной атрофии.

В результате повышается инсулин, начинается гипогликемия. Понижение альдостерона проявляется следующим образом — калий замещает натрий, возникает избыток одного щелочного металла и недостаток другого.

Давление у пациента становится пониженным из-за нехватки жидкости в организме.

Развитие патологии ведет к снижению артериального давления способствует нехватке катехоламинов. Ухудшается состояние сосудов, кровоснабжение периферических сосудов нарушается.

Внутренним органам не хватает питания, их работа нарушается. В поджелудочной железе не синтезируется трипсин, снижается выработка соляной кислоты желудком.

В связи со сбоями в функционировании ЖКТ часто бывает тошнота, не усваивается еда, пропадает аппетит.

Основой для половых гормонов является холестерин, а их нехватка ведет к развитию бесплодия. Поэтому у больных возникают проблемы с зачатием, а родившемуся ребенку ВДКН может передаться по наследству. Чтобы минимизировать ущерб от дефицита гормонов, ЦНС продуцирует кортикотропин в больших количествах. В последствии активизируются меланоциты, вызывающие потемнение кожи.

Сольтеряющая форма

Характерная особенность — полное блокирование фермента 21-гидроксилазы. Нарушается выработка альдостерона и кортизола. Когда при ВДКН понижается альдостерон, вода вместе с натрием выводится из организма.

Сольтеряющая форма врожденной патологии проявляется с первых дней жизни, у пациентов наблюдается надпочечная недостаточность и повышенное содержание андрогенов.

При отсутствии своевременного лечения возможен летальный исход.

Наружные половые органы у лиц женского пола схожи по внешнему виду с мужскими. У мальчиков в двухлетнем возрасте чрезмерно выраженная мускулатура, появляется растительность в паховой области. Ухудшение состояния начинается через 5 дней после рождения:

  • Наблюдается рвота;
  • Ребенок становится вялым, неохотно берет грудь;
  • Малыш сильно худеет.

Простая вирильная форма

Вирильный ВДКН представляет меньшую опасность, чем сольтеряющий, так как выработка 21-гидроксилазы снижается, но не прекращается полностью.

Данная патология встречается реже и протекает без развития надпочечной недостаточности.

Как и сольтеряющая форма, она приводит к нарушению в развитии наружных половых органов, начинающемся на двенадцатой неделе внутриутробного развития. Но аномалии водно-солевого баланса не отмечаются.

Неклассическая форма

Приводит в снижению альдостерона и кортизола, однако показатели не доходят до критической отметки. Незначительно повышается содержание адренокортикотропного гормона. Поэтому у малышей половые органы развиваются без аномалий, надпочечниковая недостаточность не отмечается.

У лиц женского пола возможно обнаружение заболеваний надпочечников после появления признаков вирилизации в подростковом возрасте. Обычно пациентки обращаются к врачу с жалобами на излишнее оволосение, сбои в менструальном цикле или бесплодие.

Бывают случаи, когда человек живет с патологией всю жизнь и не замечает никакого дискомфорта.

Современные методы диагностики

Прежде, чем направить пациента на диагностику, врач должен выслушать его жалобы и составить полную картину заболевания. Для диагностики ВДКН в передовых экономически странах используется неонатальный скрининг.

Через 4-5 дней после рождения у младенца берут анализ крови. В качестве маркера данного нарушения выступает 17-гидроксипрогестерон.

Данные лабораторных исследований у здорового человека должны показывать не более 6 нмоль/литр.

Производится исследование железы анализы УЗИ, дающие возможность определить состояние костной системы при врожденной форме. Исследования показывают, что у пациентов с повышенным уровнем сахара в крови имеется дефицит стероидных гормонов.

Довольно часто о наличии патологии судят после сдачи анализов крови и мочи, проведение которых не так дорого, как генетические исследования. На сольтеряющую форму указывает повышенное количество ренина, а также выделение натрия вместе с уриной.

Лечение ВДКН

Вылечить болезнь полностью нельзя, но любые гормональные расстройства, дисфункция надпочечников, имеющая выраженные симптомы, требуют приема медикаментов. Назначать лечение должен врач, который сможет правильно подобрать лекарства. Дозировку также может рассчитать только медик. Чтобы восстановить гормональный фон, принимают гормональные препараты, к числу которых относят:

  • Гидрокортизон;
  • Дексаметазон;
  • Флудкортизон.

После того, как клиническая картина составлена, пациент должен неукоснительно следовать рекомендациям врача. Обязательные условия для проявления улучшений — ведение здорового образа жизни и соблюдение диеты.

Если препараты не усваиваются через ЖКТ, или болезнь протекает в тяжелой форме, требуется внутривенное либо внутримышечное введение медикаментов.

Важно соблюдать назначенную дозировку лекарств и не прекращать их прием.

Если у девочки неправильно сформированы половые органы, возможно, потребуется проведение пластической операции. Для избавления от акне и волос в нежелательных местах назначают оральные контрацептивы. Также избавиться от повышенного оволосения можно после лазерной эпиляции. Если пациент испытывает стресс или страдает от чувства неполноценности, ему необходимо посещение психолога.

Диета для пациентов с ВДКН

Поскольку выработке половых гормонов способствует холестерин, важно включить в рацион насыщенные данным соединением блюда. Он содержится в пище животного происхождения, поэтому крайне нежелательно придерживаться вегетарианского рациона.

Больным с сольтеряющей формой необходимы не только животные жиры, но и соленая пища. Важно потреблять достаточное количество жидкости, но пить кофе и чай нежелательно.

Пользу принесут свежие овощи и фрукты, которые необходимо ежедневно включать в меню.

Прогноз

Чем раньше начато лечение, тем выше вероятность появления улучшений. Однако при сольтеряющей форме наблюдается большая смертность среди младенцев. Отсутствие аппетита и дистрофия мышечной ткани могут стать причинами анорексии.

В случае вирильной формы прогноз положительный, но нередко лицам женского пола требуется хирургическое вмешательство. При выявлении андрогенитального синдрома человек должен на протяжении всей жизни находиться под наблюдением врачей.

У больных, которые следят за здоровьем, симптомы проявляются гораздо меньше. Если регулярно принимать гормональные препараты, начиная с детского возраста, кости разовьются до нормального состояния. Пациент не будет низкорослым, у него сформируется фигура без нарушения пропорций. Станет возможным зачатие и рождение здорового ребенка.

Как протекает беременность при дисфункции коры надпочечников

Далеко не всегда дисфункция коры надпочечников у женщин приводит к бесплодию. Существует немало случаев, когда пациенткам удается забеременеть даже без гормональных препаратов.

В синтезе эстрогенов участвуют андрогены, но если этот процесс проходит с нарушениями, наблюдается слабая овуляция, либо она не начинается вовсе.

Внутренняя часть слизистой оболочки матки в первой половине цикла недостаточно созревает, а в конце — не подготавливается к вынашиванию ребенка. Как результат, плод не может закрепиться, либо возрастает угроза выкидыша.

Поэтому назначение препаратов, подавляющих синтез андрогенов, дает результаты только в случае выраженного ВДКН. Часто пациенткам выписывают оральные контрацептивы или ОК с антиандрогенным действием. После наступления беременности будущим мамам противопоказан прием Метилпреднизолона и Дексаметазона, так как данные препараты могут провоцировать выкидыш.

Вдкн вызванная дефектом 21 гидроксилазы

Под влиянием фермента 21 гидроксилазы 17а-гидропсипрогестерон переходит в 11-дезоксикортизол, а прогестерон — в 11-дезоксикортикостерон.

Далее из полученных соединений формируются гормоны альдостерон и кортизол. Врожденный синдром развивается на фоне ферментальных дефектов, способствующих понижению содержания этих гормонов.

В итоге отмечается повышенный синтез андростерона, вызывающий андрогенизацию.

При обнаружении признаков ВДКН следует обратиться к эндокринологу, который составит полную клиническую картину и даст направление на анализы. Только по результатам лабораторных исследований медик сможет поставить точный диагноз и назначить лечение. Самолечение в данном случае может только навредить, однако пациент может улучшить общее состояние, если будет вести здоровый образ жизни.

Источник: https://moi-pochki.ru/vrozhdennaya-disfunktsiya-kory-nadpochechnikov/

Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей, женщин и беременных: симптомы, диагностика, лечение

Что собой представляет врожденная дисфункция коры надпочечников и к чему может привести патология

Медицинские анализы и эксперименты говорят о реальности происхождения болезней от нервного перенапряжения.

В состоянии постоянного переживания и стресса человеческий организм не способен адекватно воспринимать окружающую информацию, он становится менее сконцентрированным и внимательным.

Проявление таким симптомов объясняется повышенным содержанием кортизола, гормона, отвечающего за работу гиппокампа. Надпочечники перестают нормально функционировать, если количество гормонов не регулируется, а отвечает за этот процесс гипоталамус.

Врожденная дисфункция коры надпочечников

Развитие патологии происходит при нарушении транспортных белковых соединений. С их участием происходит процесс производства гормона кортизола, происходящий в коре надпочечников.

Для роста и развития живого организма необходимы гормоны, которые выделяют надпочечники. При нарушении этого процесса возникают заболевания, имеющие наследственный характер.

Врожденную дисфункцию коры надпочечников можно встретить под названием гиперплазии или адреногенитального синдрома.

Для всех заболеваний в этом разделе характерно снижение синтеза кортизола, вследствие чего происходит увеличение секреции адренокортикотропного гормона, а кора надпочечников утолщается.

Возникает дисфункция одинаково по количеству у девочек и у мальчиков. Всего медики выделяют шесть клинических вариантов данной врожденной патологии.

При некоторых из них функционирование организма невозможно, что приводит к высокой смертности новорожденных с диагностированной патологией.

Почти все случаи врожденной гиперплазии коры надпочечников спровоцированы дефектом белка 21-гидроксилазы. По распространенности заболевание напрямую связано с национальной принадлежностью.
На видео об адреногенитальном синдроме:

Формы проявления дисфункции

Клиническая картина дисфункции коры надпочечников зависит от степени проявления нарушений и выявляется в трех формах:

  • сольтеряющая;
  • простая вирильная;
  • неклассическая форма.

Чаще всего у детей встречается сольтеряющая форма врожденной дисфункции (3 случая из 4), она является последствием полной блокады белка 21-гидроксилазы. В этом случае происходит нарушение продукции глюкокортикоидов и выработки минералокортикоидов. Патология начинается в период внутриутробного развития и показывает себя практически сразу после рождения.

Процентное соотношение распространенности вирильный и сольтеряющей формы патологии

Первыми проявлениями становятся:

  • надпочечниковая недостаточность;
  • избыток андрогенов.

При рождении у девочек развиваются половые органы по мужскому типу:

  • увеличивается клитор;
  • сращение половых губ наподобие мошонки.

Внутренние половые органы остаются нормальными и не изменяют своей анатомической формы. При отсутствии лечения и регуляции гормональной сферы у девочек не наступят менструации.

Мальчики с врожденной дисфункцией коры надпочечников получают увеличенный в размерах половой член и усиленную пигментацию мошонки.

Только своевременная коррекция гиперандрогении поможет избежать стремительного прогрессирования. Это опасно быстрым закрытием ростовых зон костей, что делает детей низкорослыми.

У мальчиков в возрасте 2-3 лет может происходить раннее огрубление голоса, ненормальное развитие мускулатуры и рост волос в паховой зоне.

Простая вирильная форма развивается при частичном сохранении ферментативной активности 21-гидроксилазы. Симптомы надпочечниковой недостаточности не проявляются, а трансформация половых органов соответствует сольтеряющей форме.

Если фермент 21-гидроксилазы имеет незначительные отклонения, развивается постпубертатная форма врожденной дисфункции коры надпочечников.

Это приводит к умеренному снижению уровня гормонов и незначительному повышению концентрации адренокортикотропного гормона. У младенцев не наблюдаются симптомы надпочечниковой недостаточности и отклонения в строении наружных половых органов.

Выявит проблему можно при обращении пациенток с проблемой бесплодия или менструальной дисфункцией.

Еще одной причиной является избыточное оволосение по мужскому типу. Иногда генетический дефект фермента слишком мал, что за весь жизненный цикл клинически может не проявляться.

Лечение и клинические рекомендации

Для назначения лечения смотрят на причины развития патологии, возможность повлиять на нее. Больному подбирают заместительную гормональную терапию на всю его жизнь, это необходимо для возмещения недостатка кортизола и подавления продуцирования андрогенов в коре надпочечников.

Дозируется препарат индивидуально, в зависимости от возраста и площади тела. Поддерживающая доза составляет 10-15 мг/кв.м. поверхности тела. Длительное действие преднизолона и дексаметазона делает их идеальными для взрослых. У детей при приеме может возникать задержка роста, поэтому им рекомендован естественный глюкокортикоид, например, таблетки «Кортеф».

Для восполнения минералокортикоидов применяют флудрокортизон, а дозу подбирает врач по анализам.

При поздней диагностике патологии в случае с развитием женских половых органов по мужскому типу, используют хирургическое вмешательство с последующей пластикой. Чрезмерный волосяной рост устраняют эпиляцией. При угревой сыпи прописывают гормональные контрацептивы.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.