Как увеличить продолжительность жизни при туберозном склерозе

Содержание

Туберозный склероз: о заболевании и его лечении

Как увеличить продолжительность жизни при туберозном склерозе

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) – это редкое генетическое заболевание, которое может быть унаследовано от одного из родителей или возникнуть в результате спонтанной генетической мутации. Один из 6000 – 10000 новорожденных имеет мутацию в одном из генов, вызывающих эту болезнь.

1 из 6 – 10 тысяч человек имеет мутацию генов, вызывающих туберозный склероз.

Заболевание вызывает возникновение множественных опухолей доброкачественного характера (гамартом), которые приводят к нарушению работы жизненно важных систем организма.

Мультисистемность туберозного склероза выражается в поражении практически всех органов – мозга, центральной нервной системы, почек, сердца, кожных покровов, глазной сетчатки, пищеварительного тракта, легких, и др.

Проявления туберозного склероза, которые больше всего влияют на качество жизни, чаще всего связаны с его воздействием на мозг, и включают эпилептические приступы, задержку развития, в том числе и умственного, и аутизм. Однако многие пациенты в состоянии жить полноценной независимой жизнью и быть профессионально востребованными, работая, например, врачами, юристами, учителями и инженерами.

Симптомы

Это заболевание достаточно редкое, а потому не до конца изученное. Признаки его разнообразны, поражаются многие органы, системы и потому порой поставить точный диагноз можно лишь после комплексного обследования.

Признаки туберозного склероза разнообразны, поражаются многие органы, системы и потому порой поставить точный диагноз можно лишь после комплексного обследования.

Обычно первыми симптомами недуга являются полиморфные образования на коже. На разных частях тела возникают узелковообразные бугорки диаметром от 0,5 до 1 см (чаще на лице – носе, щеках, на голове в волосистой части), а также пятна в форме «листьев».

Такие депигментированные участки кофейно-молочного или белесого цвета на коже могут появиться в любом месте туловища. Вероятность их появления у новорожденных до года – 80%, на втором году – до 100%. Количество участков с неравномерной депигментацией увеличивается по мере взросления ребенка.

В 15% случаев могут встречаться оба вида пятен – и белесого цвета, и кофейно-молочного.

Помимо кожных, в число признаков данного вида склероза входят:• миоклонические приступы,• тонико-клонические генерализированные приступы,

• гемианопсия.

При миоклонических судорогах сознание больной не теряет, отдельные группы мышц непроизвольно и беспорядочно сокращаются. Такое патологическое шоковое подергивание мышц быстро проходит.

При тонико-клонических судорожных генерализированных приступах человек резко теряет сознание.

При массивном спазме могут произойти непроизвольное отделение мочи и травматизация языка (больной может его прикусить).

Гемианопсией называют частичную потерю человеком поля зрения с ограничением пространства вокруг.

Формы и причины заболевания. Профилактика недуга

Существуют две формы туберозного склероза:- наследственная

– спонтанная (мутации de novo)

Туберозный склероз наследственное заболевание. Но даже при наличии у родителей мутации в генах вполне вероятно рождение здорового малыша. Для этого при планировании беременности важно пройти полное обследование у генетика.

Болезнь Бурневилля относится к аутосомно-доминантному типу. Это вид наследования, при котором генетическое заболевание проявляется в случае, если у человека есть хотя бы один соответствующий ему мутированный ген. Болезнь может быть унаследована от любого из родителей с вероятностью 0-50%.

Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. Недуг диагностируют не сразу – либо в младенческом возрасте (до 1 года), либо в подростковом.

Примерно одна треть случаев туберозного склероза обусловлена наследственностью, остальные две трети представляют собой спонтанные непредсказуемые генетические мутации.

Гены 9-й и 16-й хромосом отвечают за контроль над синтезом гамартина и туберина – белков, подавляющих опухолевые процессы. Но когда происходит мутация этих генов, барьер на пути патологического разрастания аномальных тканей исчезает – и образуются опухоли.

Если поврежден ген 9-й хромосомы, развивается туберозный склероз I-го типа (TSC1). При мутации 16-й хромосомы ставят диагноз TSC2 – II-й тип заболевания.

Но даже при наличии у родителей мутации в генах вполне вероятно рождение здорового малыша. Поэтому при имеющихся в семье наследственных заболеваниях необходимо перед планированием ребенка посетить генетика для консультации и обследования ради исключения случая рождения больного малыша.

При подозрении на туберозный склероз необходимо как можно раньше обратиться к специалистам (неврологу, дерматологу, генетику, офтальмологу, нефрологу, кардиологу, гастроэнтерологу и др.) и пройти комплексное обследование, чтобы снизить риск возникновения осложнений.

Диагностика и виды обследования

При первичном обращении к врачу следует рассказать о давности возникновения первых признаков болезни, какие именно жалобы беспокоят (судороги, узелки на языке, коже, ее депигментация, частичная слепота с невозможностью видеть какую-то часть пространства), а также о том, были ли подобные недуги у кого-то в семье.

Обязательные обследования:

  • Общий анализ крови
  • Общий анализ мочи
  • Рентгенография
  • Консультации врачей невролога, офтальмолога, дерматолога и генетика
  • МРТ и КТ
  • ЭЭГ и ЭКГ
  • Эхокардиография
  • УЗИ

Обязательна сдача общеклинических анализов – крови и мочи. При патологии в анализе крови может повыситься уровень мочевины и креатинина, так как они являются продуктами обмена белка и говорят о работе почек. Если почки поражены недугом, то в моче возможно появление крови (гематурия).

Назначается и рентгенография для обнаружения опухолевых разрастаний в тканях.

На приеме у невролога нужно обратить внимание доктора на беспокоящие приступы судорог, головной боли, рвоты, изменения поведения и расстройства интеллектуального характера.

Нельзя сегодня комплексно обследоваться без томографий – магнитно-резонансной (МРТ) и компьютерной (КТ).

Благодаря их использованию специалисты могут:• заняться вплотную послойным изучением строения головного мозга;• выявить в нем опухоли (чаще они встречаются на границе серого вещества с белым);• обнаружить признаки анормального развития вещества мозга и участки со сниженной плотностью его нервной ткани;
• выявить в полостях головного мозга скопление ликвора (цереброспинальной жидкости, снабжающей мозг питанием и обеспечивающей обменные процессы).

Методом электроэнцефалографии (ЭЭГ) специалисты проводят оценку активности головного мозга в разных участках. Этот способ обследования дает возможность поиска очагов с повышенной импульсацией, провоцирующих при туберозном склерозе судорожные приступы.

Чтобы выявить, есть ли в сердечной мышце разрастания (рабдомиомы), больного отправляют на эхокардиографию.

Электрокардиография (ЭКГ) рекомендуется всем пациентам, т.к. сердечная аритмия, хотя и представляющая собой редкое явление, может привести к внезапной смерти.

Проверить на наличие опухолей почки и кист в их ткани поможет УЗИ (ультразвуковое исследование).

Офтальмолог проведет серию обследований:• с использованием щелевой лампы (биомикроскопия) для осмотра глазного дна;• при помощи таблиц проверку остроты зрения (визометрия);• периметрию для определения края поля зрения для выявления дефектов в нем;

• оценка состояния сетчатки, глазного дна и его сосудов, диска (соска) зрительного нерва (офтальмоскопия) для определения наличия патологических изменений (отек соска, гамартомы сетчатки).

Дерматолог на приеме обязательно обратит внимание на присутствие на кожных покровах образований в виде красноватых узелков вокруг ногтей, бугорков, разрастаний, фиброзных бляшек и участков с недостаточной пигментацией.

Не обойтись в комплексном обследовании и без помощи врача-генетика, который назначит специальный тест с целью выявления мутационных изменений в генах 9-й и 16-й хромосом (TSC1, TSC2). При необходимости назначают консультацию нейрохирурга или психиатра.

Лечение. Осложнения. Последствия болезни

Туберозный склероз в силу его генетической природы пока вылечить невозможно, но можно облегчить его течение, комплексно применяя медикаментозные и хирургические методы терапии.

Туберозный склероз в силу его генетической природы пока вылечить невозможно, но можно облегчить его течение, комплексно применяя медикаментозные и хирургические методы терапии.

С судорожными приступами борются при помощи препаратов с антиконвульсантивным эффектом, транквилизаторов, нейролептиков и пр. Медикаментозное лечение носит профилактический характер и направлено на предотвращение припадков и снижение их частоты и тяжести.

Такие лекарства, как сиролимус и эверолимус (Rapamune и Afinitor), были одобрены во многих странах для лечения субэпендимальных гигантоклеточных астроцитом, развивающихся в головном мозге, и ангиомиолипом в почках.

Хирургические методы лечения используют, если течение недуга приводит к значительной дисфункции пораженного органа либо возникла угроза перерождения разрастаний в злокачественные.

Хирургическим путем лечат сетчатку, прижигая увеличивающуюся гамартому в головном мозге. Такой способ терапии называют коагуляцией.

При помощи оперативного вмешательства в головной мозг в нем удаляют разрастания, вызывающие спазмы и судороги. Благодаря этому снижается тяжесть приступов и их частота. Чтобы убрать патологическое скопление цереброспинальной жидкости в черепе, вскрывают черепную коробку и напрямую удаляют опухоли, мешающие оттоку этой жидкости.

Клиника туберозного склероза (в составе Медицинского центра детской больницы города Цинциннати в США основана в 1992 году)была первой в комплексном лечении столь сложного заболевания. Теперь это крупнейшая ведущая клиника мира, где не только лечат, но и проводят клинические испытания новых препаратов, методов терапии, применяя научные достижения на практике. 

С использованием хирургических методов проводят операции на кожных покровах. Большие бугорки удаляют при помощи лазера, криодеструкции (разрушение жидким азотом), электрокоагуляции (прижигание электрокоагулятором – аппаратом переменного тока высокой частоты). Над небольшими образованиями на коже проводят резекцию.

Современное медикаментозное лечение позволяет уменьшать ангиомиолипомы в почках. Отдельное опухоли могут быть уничтожены методом эмболизации, а, если опухоль слишком велика, ее могут удалить хирургическим путем.

Среди основных осложнений болезни:• эпилептические приступы, приводящие к эпилептическому статусу, когда больной не может выйти из критического состояния припадка;• серьезное поражение почек, ранее выражавшееся в хронической почечной недостаточности, которую современные методы лечения позволяют избежать;• гемианопсия с частичной или даже полной потерей зрения, которая, однако, встречается достаточно редко. При частичной потере человек видит лишь ограниченное пространство;• скапливание ликвора в полости черепа, приводящее к острой окклюзионной гидроцефалии;

• рабдомиомы в сердце, которые могут вызывать проблемы в младенческом возрасте, если они блокируют кровообращение или вызывают аритмию. С возрастом они, как правило, уменьшаются.

При тяжелой форме заболевания наступает инвалидность.

Большинство пациентов с туберозным склерозом имеют нормальную продолжительность жизни. Осложнения могут развиваться в некоторых важных органах, таких, как головной мозг или почки.

Если их не лечить, они могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем и даже привести к смертельному исходу. Поэтому людям с туберозным склерозом необходимо всю жизнь наблюдаться у специалистов, чтобы избежать развития осложнений.

Благодаря достижениям науки и новым методам лечения перед такими пациентами открылись новые возможности лечения и улучшения качества жизни.

Вне зависимости от возраста и состояния пациента помощь людям с заболеванием туберозный склероз оказывают в Медицинском центре детской больницы города Цинциннати в США (Cincinnati Children’s Hospital Medical Center).

Несмотря на то, что болезнь развивается у каждого по-разному, специалисты Клиники туберозного склероза умеют бороться с многочисленными проявлениями этого недуга. Доказательство этому – обращение в клинику свыше 600 пациентов из разных уголков планеты.

В клинике лечат и взрослых, и детей и предлагают своим пациентам комплексную терапию, в которой участвуют опытные доктора разной специализации – неврологи, нефрологи, кардиологи, генетики, психиатры, нейрохирурги, офтальмологи.

Источник: https://www.topmedclinic.com/zabolevaniya/nevrologiya/tuberoznyij-skleroz-o-zabolevanii-i-ego-lechenii.html

Как увеличить продолжительность жизни, если диагностирован туберозный склероз

Как увеличить продолжительность жизни при туберозном склерозе

Туберкулезный склероз представляет собой наследственную патологию, которую относят к факоматозам.

Заболевание встречается с частотой 1:50 000,  в результате патологии нарушается рост и дифференцировка клеток зародышевых листков.

Также к группе туберкулезного склероза можно отнести болезнь Реклингхаузена и многие другие наследственные заболевания.

Характерными признаками факоматозов являются:

  • детский или молодой возраст;
  • наследственность;
  • полисистемность поражения;
  • большой риск образования головных опухолей и спинного мозга, а также в некоторых случаях страдают внутренние органы;
  • снижение интеллекта;
  • значительно снижается продолжительность жизни человека.

История открытия

Впервые такое заболевание было выявлено в 1880 году, французский врач Бурневилль. Он сам заметил патологическое изменение в головном мозге, и сам дал название туберкулезный склероз церебральных волокон.

Заболевание было выявлено у 15-ти летней девочки, у которой было заболевание эпилепсия, и были выраженные кожные проявления, а также значительно снижен интеллект.

Через десять лет дерматолог Прингл стал описывать агиофибромы лица, которые имеют заболевание туберкулезный склероз, и именно тут нашел применение термину конгенитальная аденома сальных желез.

Затем другой врач описал симптомы туберкулезного склероза, при нем появляются судороги, задержка умственного развития.

Данное заболевание имело высокую смертность детей в раннем возрасте, а также туберозный склероз снижал продолжительность жизни у более взрослого поколения.

При диагностике такого заболевания могут возникнуть трудности с выраженным клиническим полиморфизмом.

Пациенты с туберкулезным склерозом обязательно должны быть под наблюдением всех специалистов, ведь они могут правильно сформировать лечебные мероприятия.

Патологию еще называют болезнью Бурневилля-Прингла, которая поражает внутренние органы, кости, глаза, кожу и нервную систему.

Все изменения, которые происходят при заболевании, имеют гамартоматозную пролиферацию. Если изменения произошли в головном мозге то это более заметно в развитии данного заболевания.

Патологию можно выявить уже при внутриутробном развитии, когда начинают образовываться аномально большие нейроглиальные клетки, которые в течение миграции могут создать субэпендимальные узлы.

Если такое заболевание было выявлено то все пациенты, у которых есть любая форма туберкулезного склероза, должны наблюдаться у врачей, а также сразу проверить родственников первой степени.

И после этого наблюдение будет происходить в течение всей жизни пациента.

Именно такие меры помогут правильно и во время проводить медико-генетические исследования в семьях, где было выявлено заболевание.

Сейчас все проводимые исследования значительно расширили понятия диагностических критериев туберкулезного склероза. И как показали исследования вся ранее известная триада туберкулезного склероза (аденома сальных желез, отсталость в развитии и эпилепсия) встречается практически у 25% пациентов всего населения.

И если у пациента легкая форма заболевания, то диагноз бывает поставить затруднительно.

В самую первую очередь при заболевании появляются опухолевые узлы, причем сразу в нескольких органах, и именно это позволяет определить, что это туберкулезный склероз.

Затем начинается недоразвитие в некоторых участках коры головного мозга, это проявляется в виде дистопии клеточных слоев и нервных клеток.
Истерический невроз является комплексным нарушением психики. В чем особенности расстройства вы можете узнать из нашей статьи.

Неспособность выполнять скоординированные движения асинергия Бабинского проявляется в следствии развития болезней мозжечка. Симптоматическое лечение — единственное, чем можно помочь пациенту.

Проявления у детей

У детей туберкулезный склероз можно встретить до 11 лет, и заметить его можно с трехлетнего возраста.

У них появляются участки огрубевшей кожи, которую в народу называют «шагреневая кожа», представляет собой выраженное скопление гамартром, и затем сливается в одно большое пятно.

Сначала пятна будут иметь розоватую поверхность, затем станет коричневой или желтой, а по внешнему виду такое пятно можно сравнить с апельсиновой кожурой.

Чаще всего пятна появляются в области поясницы. Размеры такого пятна могут колебаться от 1мм до 10см. Но такие симптомы можно наблюдать у детей после 10 лет.

У других он проявляется в виде фиброзных бляшек, бежевого цвета, и могут появиться у ребенка до первого года жизни. И вот такие бляшки являются первыми признаками туберкулезного склероза у детей.

Есть такие специфические опухоли, которые маленького размера и похожи на гусиную кожу, чаще всего они встречаются между пальцами.

Если у ребенка случился приступ эпилепсии, то здесь нужно сразу забить тревогу. Ведь такие приступы могут нарушить интеллект, а также ребенку придется делать инвалидность. Такие приступы могут появиться уже на первых годах жизни.

Лечить или нет?

На сегодняшний день туберкулезный склероз вылечить практически невозможно, все, что можно сделать для таких людей это симптоматическое лечение. А также для положительного результата используют аргоновый лазер.

Вылечить полностью болезнь нельзя, но нужно хотя бы помочь пациенту жить полной жизнью, для этого есть два способа медикаментозное и хирургическое лечение.

Чаще всего эти методы используют в комплексе. Медикаментозный способ поможет будет делать профилактику эпилептических приступов. Для этого назначают кортикостероиды.

При хирургическом способе проводят удаление внутричерепных опухолей, которые быстро растут и провоцируют повышение внутричерепное давление.

Если люди больные туберкулезным склерозом планируют ребенка, то здесь может появиться риск с наследственностью, поэтому нужно перед этим обратиться к врачу-генетику.

Сейчас пока не разработали лекарство от патологии, а в качестве противосудорожной терапии используют специальные препараты антиконвульсанты.

Хирургия

Удаляют бугорки в головном мозге, которые вызывают судорожные припадки. После того лечения сразу уменьшается число судорог и их тяжесть:

  • удаление бугорков, которые блокируют отток крови и обмен веществ в головном мозге;
  • проводят коагуляцию, — прижигание при помощи специального аппарата;
  • если есть бугорки или образования на коже то их удаляют при помощи лазера или электрокоагуляции.

Осложнения болезни

Осложнения проявляются:

  • в виде эпилептического припадка, он может затянуться, и после этого человек может вообще не придти в сознание, или придет в сознание, но только на небольшой промежуток времени, а потом судороги будут повторяться;
  • в виде гидроцефалии, она будет развиваться, когда блокируется отток ликвора из черепа;
  • почечная недостаточная;
  • в некоторых случаях пропадает зрение.

Профилактика на уровне планирования семьи

Теперь стоит поговорить о профилактических мерах при туберкулезном склерозе.

Так как заболевание является генетическим, которое развивается при спонтанной генетической мутации, и профилактических мер здесь нет.

Но можно сделать профилактику при планировании беременности, если в семье были случаи этого заболевания.

В качестве профилактики также следует делать хотя бы раз в год МРТ и КТ. Также для детей чаще всего назначают кетогенную диету, где высокое содержание жиров, низкое углеводов, такая диета приведет к снижению уровня глюкозы.

И здесь можно будет увидеть частоту припадков. Но кому то такая диета не подходит и поэтому лучше довериться хирургу.

Если появились очаги туберкулезного склероза, то их лучше удалять хирургическим способом. Продолжительность жизни при таком заболевании не слишком большая, дети умирают еще в раннем возрасте, у взрослых также наблюдается низкая продолжительность жизни.

Читайте ещё

Источник: http://NeuroDoc.ru/bolezni/drugie/tuberoznyj-skleroz.html

Причины туберозного склероза

Заболевание имеет генетическую природу. Большинство случаев обусловлено возникновением новых мутаций и лишь 30% аутосомно-доминантным наследованием генных аберраций, имеющихся у родителей.

Выделяют туберозный склероз тип 1, развитие которого обусловлено мутациями в гене 34 локуса 9-й хромосомы, ответственном за кодирование гамартина, и туберозный склероз тип 2, связанный с нарушениями в 13-ом участке 16-й хромосомы, отвечающем за кодирование туберина.

Биохимические аспекты патогенеза до конца не изучены. Известно только, что в норме гамартин и туберин являются факторами подавления опухолевого роста. Морфологическим субстратом выступают разросшиеся глиальные элементы церебральной ткани, гистологически представленные гигантскими клетками с атипично увеличенными ядрами и большим числом отростков.

Глиальные разрастания формируют субэпендимальные узлы, корковые туберы и специфические островки в белом веществе. Все эти образования имеют тенденцию к обызвествлению. Субэпендимальные узлы зачастую дают начало образованию гигантоклеточной астроцитомы. В 10% случаев отмечается поражение тканей мозжечка.

Глиальные разрастания наблюдаются также на диске зрительного нерва и в периферических отделах сетчатки.

Симптомы туберозного склероза

Клиника, которую имеет туберозный склероз, очень вариабельна. Она включает поражение центральной нервной системы (ЦНС), дерматологические и офтальмологические проявления, новообразования внутренних органов.

Дебют приходится на различные возрастные периоды, но чаще туберозный склероз манифестирует в течение первых 5-ти лет жизни. Возможны различные по тяжести варианты течения. В легких случаях пациенты имеют ряд факультативных неспецифических симптомов и зачастую не проходят диагностику на наличие ТС.

Туберозный склероз в стертой форме протекает без эпиприступов, олигофрении и расстройств поведения.

Поражение ЦНС

Изменения в ЦНС выступают доминирующими проявлениями ТС. Среди них наиболее часто (в 80-90% случаев) встречается судорожный синдром, с которого обычно манифестирует заболевание. Для эписиндрома, дебютирующего на первом году жизни, характерны инфантильные спазмы (синдром Веста), затем трансформирующиеся в синдром Леннокса-Гасто.

Возможны атипичные абсансы, сомато- и сенсомоторные пароксизмы, вторично-генерализованные приступы. Возникновение в возрасте до года, высокая частота и гетерогенность приступов сопровождаются их резистентностью к антиконвульсантной (противоэпилептической) терапии.

Эпилептические пароксизмы являются причиной задержки психического развития и нарушений поведения (агрессивности, аутизма, СДВГ) у детей.

В половине случаев туберозный склероз сопровождается выраженной в различной степени олигофренией. Наряду с эпилепсией, причиной ее развития считается наличие корковых туберов.

Уже в младшем возрасте у детей отмечается анормальное поведение: общее беспокойство, капризность и недовольство наряду с медлительностью, затруднениями переключаемости внимания. Степень этих нарушений тем выше, чем раньше возник туберозный склероз.

У большинства пациентов также наблюдаются нарушения сна. Они характеризуются ночными пробуждениями, инсомнией, сомнамбулизмом, ранним утренним переходом от сна к бодрствованию.

Дерматологические симптомы

Изменения со стороны кожи сопровождают туберозный склероз практически в 100% случаев. Они характеризуются большим полиморфизмом элементов и их сочетаний.

Чаще всего (в 90% случаев) наблюдаются пятна гипопигментации, которые возникают обычно в первые 3 года жизни и в дальнейшем увеличивают свое количество. Они асимметрично разбросаны по ягодицам, туловищу и на передне-латеральных поверхностях конечностей. Возможна депигментация ресниц, бровей и волос.

В 14% случаев выявляются участки гиперпигментации в виде пятен, более характерных для нейрофиброматоза. Как правило, их насчитывается не более 5 штук.

Ангиофибромы лица по различным данным отмечаются у 50-90% пациентов и образуются в основном после 4-летнего возраста. Это множественные или одиночные плотные узелки в виде зерен проса, красноватого или желтоватого цвета. «Шагреневая кожа» имеет место в 21–68 % случаев.

Обычно возникает в период от 10 до 20 лет. Представляет собой асимметричные участки жесткой огрубевшей кожи, локализующиеся на спине и пояснице, имеющие размер от 2-3 мм до 10 см. При дерматоскопии видно, что шагреневые участки состоят из множества фиброзных гамартом.

В 25% случаев туберозный склероз сопровождается образованием фиброзных бляшек, в 30% случаев — мягких дерматофибром. До 50% больных после пубертата имеют склонные к прогредиентному росту околоногтевые фибромы. Последние более часто располагаются на ступнях. Имеют вид тусклых красных узелков или папул, окружающих ногтевую пластинку.

Офтальмологические симптомы

Отмечаются редко, хотя почти у половины больных ТС выявляется наличие гамартом зрительного нерва и/или гамартом сетчатки.

Гамартомы могут иметь плоскую гладкую, незначительно возвышающуюся поверхность или представляют собой узловатое образование, иногда встречаются гамартомы смешанного типа — узловатые в центре.

Основным проявлением гамартом является прогрессирующее падение зрения, но зачастую наблюдается их субклиническое течение. Возможны и другие офтальмологические расстройства: депигментация радужки, отек диска зрительного нерва, колобома, косоглазие, ангиофибромы век, катаракта.

Поражение внутренних органов

Новообразования соматических органов, сопровождающие туберозный склероз, отличаются множественностью и частым двусторонним поражением парных органов, длительно протекают субклинически. Период их манифестации колеблется от 5 до 40 лет.

К наиболее патогномоничным для ТС новообразованиям относятся: рабдомиома сердца, кисты легких, поликистоз почек, гамартомы печени, ректальные полипы. В 4,5% случаев при ТС наблюдаются злокачественные опухоли, чаще почечно-клеточный рак.

Со стороны сердечно-сосудистой системы выявляются опухоли сердца. В 30-60% случаев это рабдомиомы. При их внутриутробном развитии может наблюдаться антенатальная гибель плода. У половины новорожденных с ТС рабдомиомы выявляются случайно при выполнении ЭхоКГ. У маленьких детей они проявляются аритмией, синдромом WPW, тахикардией, фибрилляцией желудочков.

Интрамуральное положение рабдомиомы влечет за собой расстройство сократимости; обтурация опухолевой массой сердечных камер приводит к сердечной недостаточности. У старших детей рабдомиомы преимущественно бессимптомны; возможна блокада ножки пучка Гиса, псевдоишемические отклонения на ЭКГ.

Зачастую наблюдается регресс и даже полное исчезновение рабдомиомы к 6-летнему возрасту.

Поражение легких отмечается у пациентов, имеющих туберозный склероз, после 30 лет. На рентгенограмме определяется характерная для множественных легочных кист картина «сотового легкого».

Поражение ЖКТ включает опухоли полости рта, дефекты зубной эмали, множественные или одиночные гамартомы в печени, не склонные к малигнизации полипы прямой кишки. Поражение почек сопровождают туберозный склероз в 50-85%.

Могут отмечаться ангиомиолипомы, кисты, гломерулосклероз, нефрокальциноз, интерстициальный нефрит, гломерулонефрит. Патология почек выступает второй после поражения ЦНС причиной летального исхода при ТС.

Диагностика туберозного склероза

Диагностировать туберозный склероз возможно лишь совместными усилиями нескольких специалистов (невролога, офтальмолога, дерматолога, кардиолога, нефролога) с проведением широкого аппаратного обследования пациента. Церебральная эпилептическая активность регистрируется при помощи ЭЭГ и ЭЭГ с пробами. У детей до года возможно проведение нейросонографии.

Наибольшую значимость в диагностике поражений ЦНС имеют КТ и МРТ. КТ головного мозга более информативно в отношении кальцифицированных туберов и субэпендимальных узлов, а МРТ головного мозга — в выявлении некальцифицированных туберов.

С целью своевременной диагностики астроцитомы детям, имеющим туберозный склероз, рекомендовано прохождение МРТ или КТ-исследования не реже чем раз в 2 года.

Проводится комплексное обследование соматических органов: ЭКГ, УЗИ и МРТ сердца, УЗИ брюшной полости, УЗИ и КТ почек, урография, обзорная рентгенография грудной клетки, ректороманоскопия, колоноскопия. Диагностика офтальмологических поражений осуществляется путем прямой и непрямой офтальмоскопии, сканирующей томографии сетчатки.

В связи с большой полиморфностью сопровождающих туберозный склероз проявлений, для установления диагноза используют диагностические критерии, разработанные в 1998 г. в Швеции.

Они включают первичные, вторичные и третичные признаки. Туберозный склероз достоверен, когда имеет место 1 первичный признак в сочетании с 2 вторичными или третичными.

Туберозный склероз вероятен при наличии 1 вторичного и 1 третичного или 3 третичных признаков.

Источник: https://yazdorov.win/prostuda/kak-uvelichit-prodolzhitelnost-zhizni-esli-diagnostirovan-tuberoznyj-skleroz.html

Туберозный склероз: симптомы, лечение, продолжительность жизни

Как увеличить продолжительность жизни при туберозном склерозе

Каждый родитель желает, чтобы его малыш рос здоровым. На сегодняшний день оградить себя и своего ребенка от всех болезней невозможно.

Несмотря на это родителям стоит замечать любые мелочи, которые могут говорить о том, что ваш ребенок нездоров.

При малейших кожных высыпаниях или уплотнениях очень важно обратиться к специалистам, так как это могут быть первые признаки туберозного склероза.

Туберозный склероз: описание болезни

Туберозный склероз, который имеет еще название — заболевание Бурневилля, считается наследственной болезнью. Это заболевание провоцирует появление множества доброкачественных опухолей во всем организме человека.

Опухолевидные образования могут возникать на коже в разных участках тела и лица, на глазном дне, на всех внутренних органах. Типичные новообразования могут появляться посреди серого и белого вещества в головном мозге.

По некоторым данным один ребенок с данным заболеванием рождается из примерно 8 тысяч.

Разделяют два вида туберозного склероза: 1-го и 2-го типа. Первый проявляется в мутационных изменениях на 34-м длинном плече 9-й хромосомы. Второй же проявляется в мутационных изменениях на 13-м коротком плече 16-й хромосомы.

Данные хромосомы отвечают за синтез таких белков как: туберин и гамартин. Это приводит к неспособности организма подавлять возникновение опухолевидных образований на всех тканях организма.

В Международной классификации болезней 10 (МКБ 10) туберозный склероз относится к факоматозам Q85.1.

У детей

Туберозный склероз передается генетическим путем и с первых дней появления на свет малыша его может быть сложно точно диагностировать. Чтобы выяснить первичные признаки необходимо провести комплексное обследование ребенка.

Сначала следует обратиться к врачу-офтальмологу, который сможет обследовать глазное дно и выявить наличие опухолевидного образования в нем. Потом нужно будет пройти обследование у дерматолога, который внимательно осмотрит ребенка на наявность шероховатых мест на теле малыша или каких-либо уплотнений.

Дополнительно вас могут направить на специальные процедуры для детального медицинского исследования.

Первые признаки заболевания проявляются до года. У малыша могут появляться нервные судороги, которые сложно будет купировать. Основное лечение будет направлено именно на устранение таких припадков, потому что эти симптомы самые опасные и почти непредсказуемые.

Туберозный склероз влияет на умственное развитие деток. Часто детям ставят диагноз — аутизм. Данное заболевание постоянно прогрессирует и после устранения инфантильных спазмов у ребенка может возникнуть потребность в лечении дыхательной и сердечной недостаточности или же почечных кровотечениях.

На теле у ребенка также могут появляться папилломы, фибромы и пигментные пятна, которые лечатся с помощью глубокой дермабразии.

Апатия, раздражительность и утомляемость могут быть симптомами туберкулезного менингита, вызванного микобактерией.

На фоне прогрессирования остеохондроза возможно проявление симптомов люмбоишиалгии таких как боли в спине или ягодицах. Какие еще признаки у данной болезни можно прочитать тут.

У взрослых

Туберозный склероз у взрослых чаще всего встречается, чем медицинским путем диагностируется. Распространенность данного заболевания независимо от возраста встречается в таком соотношении: 1 человек примерно на 40 тысяч.

Если встречаются неспецифические симптомы, то в большинстве случаев они не берутся во внимание и лечатся локально.

Однако при обширных признаках и типичной симптоматикой, которая не является нозологической формой, пациент может обследоваться и проходить лечение у врачей различной специализации.

Признаки заболевания

Все симптомы туберозного склероза можно разделить на две группы: внешние и внутренние. Выделяют такие основные внешние признаки проявления туберозного склероза:

  • Появление участков депигментации на кожном покрове в виде пятна, локализирующемся чаще всего на туловище или ягодицах. Пятна появляются сразу от рождения ребенка и с возрастом их количество прогрессивно растет. Отличаются непостоянством в размерах, формах и расположении.
  • Пигментация, проявляющаяся пятнами кофейного оттенка.
  • Локальные белые пряди волос на голове и единичные депигментированные участки волос на ресницах и бровях.
  • Ангиофибромы или сыпь на лице, которые появляются на щеках, подбородке и носе в виде бугорков красно-розового цвета с гладкой поверхностью. Такие симптомы проявляются преимущественно после 4 года от рождения ребенка.
  • Шагреневые пятна или уплотнившиеся, огрубелые участки кожи, которые появляются на крестце или пояснице с коричневатым оттенком.
  • В подростковый период развивается околоногтевая фиброма. Представляет собой узелок красноватого цвета возле ногтевого валика.
  • Фиброзное новообразование, появляющееся уже на первом году жизни. Характеризуется кожным уплотнением с шершавой поверхностью, которое преимущественно локализируется на лбу.

На фото ангиофибромы при туберозном склерозе:

К внутренним симптомам относят такие признаки:

  • Зрение. Прогрессия заболевания, выраженная на органах зрения, проявляется в развитии опухолевых образований – гарматом, – поражающих глазной нерв и сетчатку. Такие новообразования характеризуются овальной узловатой формой оранжево-розового цвета. Появляются на поверхности сетчатки глазного яблока. Опухолевидные узелки могут группироваться и быть заметными. Такие образования ведут к ухудшению зрения.
  • Головной мозг. При таком поражении образовывается аномальное белое вещество, субэпидельмальные узлы и корковые туберомы. Могут быть различного размера и со временем группироваться в одно образование. При поражении головного мозга у больного появляются судороги, и наблюдается умственная отсталость.
  • Сердечно сосудистая система. На поверхности желудочков образуются рабдомиомы. Присуще интрамуральное расположение, которое подразумевает распространение опухоли в области сердечной стенки.
  • Желудочно-кишечный тракт. На слизистой поверхности, начиная от ротовой полости и до кишечника, появляются гарматомы, фиброматозные и папилломатозные образования. Ухудшается зубная эмаль.
  • Органы дыхания. В легких образуются кистозные опухоли, которые ведут к легочной недостаточности.

Основные виды диагностики

Точный диагноз можно поставить, если пройти ряд диагностических исследований. Самый первый – это осмотр у лечащего врача, который впоследствии назначит комплексное обследование.

Лабораторные исследования включают в себя биопсию уплотнений на поверхности кожи для выявления меланоцитов, которых нет при схожем заболевании – витилиго.

Исследуются шагреневые бляшки, в которых увеличивается количество коллагеновых пучков.

Дифференциальное исследование назначается при выявлении:

  • Кожных заболеваний Adenona sebaceum
  • Шагреневой бляшке
  • Гипопигментированных пятнах.

Для обследования внутренних органов назначают УЗИ. Новорожденным малышам, у которых присутствуют признаки туберозного склероза, назначают УЗИ почек и кардиограмму сердца.

У офтальмолога проводят обследование глазного яблока для обнаружения узелковых образований на сетчатке.

Для исследования головного мозга назначают пройти МРТ. Томография мозга позволяет выявить доброкачественные и злокачественные образования в центральной нервной системе.

Процедура МРТ помогает обнаружить симптомы туберозного склероза на самых ранних стадиях его развития, что способствует эффективному лечению в раннем возрасте.

Также для исследования головного мозга используют электроэнцефалограмму, которая показывает области эпилептической активности.

Методы лечения туберозного склероза

Полное излечение не возможно. Поэтому цель лечения – обеспечить полноценную жизнь пациенту.

Существуют два основных метода лечения туберозного склероза головного мозга:

  • Медикаментозное
  • Хирургическое

В большинстве случаев применяют комплексное лечение. Благодаря медикаментозной терапии возможна профилактика эпилептических припадков, для этого назначают кортикостероиды. Так же назначается ряд препаратов (клоназепам и нитразепам), которые контролируют процессы, происходящие в центральной нервной системе.

Хирургический способ используют для удаления внутричерепных опухолей, которые могут быстро расти и провоцировать повышение внутричерепного давления. Нейрохирург во время операции иссекает опухоль в пределах здорового участка.

В профилактических мерах используется стереотаксическая методика.

При планировании завести ребенка стоит учесть риск и необходимо обратиться к врачу-генетику.

Прочитайте, что такое неврома Мортона. Какие некрасивые визуальные деффекты она создает на ногах. И как при невроме Мортона вылечить болезненные утолщения на ступнях.

Ухудшение слуха может усложнить жизнь. О том как предотвратить или вылечить неврит слухового нерва можно прочитать тут.

Не вылеченный сифилис может вызвать заболевание нервной системы — нейросифилис. Заразиться можно даже через укус насекомого. Узнать симптомы нейросифилиса — http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/infekcionnye-zabolevanija/nejrosifilis-nervnoj-sistemy.html

Прогноз и продолжительность жизни

Продолжительность жизни зависит от прогрессирования заболевания. При надлежащем лечении и своевременной профилактики пациенты живут более 25 лет. Благодаря научному прогрессу усовершенствуются методы лечения туберозного склероза.

Хотя данное заболевание не излечивается полностью, однако многие живут с ним ни один десяток лет.

Продолжительность жизни во многом зависит от отношения пациента к своему здоровью и своевременному лечению.

Суммируя вышесказанное можно прийти к заключению, что туберозный склероз можно выявить на ранних этапах развития и он поддается современному лечению. Можно распознать заболевание по явным кожным пигментным пятнам.

Для определения точного диагноза всегда следует обращаться к медицинским специалистам. Надлежащее следование рекомендациям сможет продлить жизнь Вам или вашему ребенку.

Источник: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/skleroz/tuberoznij.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.