Нейрофиброматоз наследственная болезнь, появляющаяся внезапно

Содержание

Нейрофиброматоз Реклингхаузена: фото, типы, причины и симптомы, диагностика, лечение болезни

Нейрофиброматоз  наследственная болезнь, появляющаяся внезапно

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) – наследственное заболевание, принадлежащие в аутосомно-доминантной группе. При нем происходит мутация гена, которая часто провоцирует формирование опухолей.

Болезнь характеризуется появлением необратимых изменений в нервной системе и на коже. Часто сопровождается аномалиями в других органах.

Разделяют шесть типов заболевания, но в современном мире в основном встречается нейрофиброматоз 1 типа. Впервые заболевание было описано в 19 веке. Устаревшим признано название периферического нейрофиброматоза.

Встречается недуг с одинаковой частой у мужчин и женщин, у одного из 3500 новорождённых. Незлокачественная болезнь по МКБ 10 имеет код Q85.0.

Причины возникновения

В половине случаев нейрофиброматоз носит наследственный характер, который влияет на шванновские клетки, меланоциты, фибробласты.

Болезнь приводит к нарушению выработки меланоцитов, что и формирует нарушение пигментации.

Если была унаследована всего одна копия дефектного ДНК, то заболевание будет развиваться. Тяжесть течения зависит от уровня экспрессии гена.

Если же проблема обнаружена только у одного из родителей, то вероятность наследования равно 50%.

Во второй половине случаев нейрофиброматоз — результат спонтанной мутации. Предположительно, ген НФ1 входит в группу, отвечающую за подавления роста опухолей. При минимальном количестве белка нейрофибромина или при его снижении происходит перерождение клеток.

Сам недуг не имеет четких симптомов, поэтому ее проявление может быть разным. Иногда появляются оптические глиомы, невромы слухового нерва. Первая проблема представлена образованием, которое давит на зрительный нерв и близлежащие структуры.

Симптомы при нейрофиброматозе включают:

  • непроизвольные движения глазного яблока,
  • потерю зрения,
  • косоглазие.

Невринома слухового нерва развивается из клеток вестибулярной порции слухового нерва. Отмечается поражение слуха и нарушение вестибулярного аппарата. Если опухоль большая, то пострадать может и умственная деятельность, но серьезных психических отклонений не возникает.

У детей нейрофиброматозы развиваются на фоне макроцефалии, которая характеризуется отставанием в умственном развитии и склонностью к эпилептическим припадкам. Такие малыши входят в группу риска развития лейкемии.

Внешне заболевание протекает в зависимости от типа. На коже появляются темные пятна. Формируется большое количество подкожных или накожных шишек телесного, коричневого или синеватого оттенка. Они носят множественный характер и разрастаются вдоль нервных стволов.

Иногда образования настолько большие, что начинают свисать, приобретая мешковидную форму.

Фото запущенного нейрофиброматоза

Среди общих проявлений могут появиться боли, отсутствие чувствительности какой-либо части тела, кожный зуд, неполный паралич. Поражение может привести к асимметричности лица, рук или ног.

Типы нейрофиброматоза и их симптомы

  1. При болезни первого типа существует риск развития нейробластомы, лейкоза, саркомы. Особенностью протекания является наличие последовательности проявления симптоматики. В первые годы жизни появляются большие пигментные пятна, поражения скелета. Остальные симптомы обнаруживаются примерно к 10 годам.

    Постепенно появляется большое количество нейрофибром. Врачи могут насчитать тысячи. Вес некоторых доходит до 10 кг.

     К диагностическим показателям относится наличие больше двух симптомов:

    • усиленная окраска подмышечных впадин,
    • появление окрашенных гематом радужки глаза,
    • появление дисплазии скелета,
    • развитие больше двух нейрофиброматом,
    • больше 6 пятен на теле коричневого цвета.
  2. Для нейрофироматоза 2 типа характерно наличие кожных проявлений, спинальных опухолей, эпилепсии. Ставят диагноз, если один из ближайших родственников является носителем деформированного гена. Также свидетельствуют о болезни наличие нейрофибром, менингиом, шванном, глиом. Особенно если у одного человека встречаются разные типы.

    Часто у пациентов обнаруживается катаракта, которая стала себя проявлять в юношеском возрасте.

  3. Третий тип — смешанный. Диагноз ставят при наличии прогрессирующих опухолей, которые задевают ЦНС. Начало развитие болезни приходится на 20-30 лет. Нейорфибромы появляются на руках, в области ладоней.

  4. Четвертый тип отличается большим количество образований, которые сопровождаются глиомой зрительного нерва, менингиомой.
  5. Пятый тип поражает только часть кожи. На теле появляются пигментные пятна, нейрофибромы, которые приводят к увеличению части тела. Туловище становится асимметричным.
  6. Нейрофиброматоз 6 типа проявляется множественными участками пигментации.

Диагностика болезни Реклингхаузена

При обнаружении подкожных опухолей или пигментных пятен обратитесь к дерматологу. После осмотра врач отправит на консультационный прием к генетику, неврологу и другим специалистам. Диагноз ставится при наличии двух и более указанных выше признаков.

Диагностика нейрофиброматоза подразумевает и исследование родственников из-за наследственной передачи недуга. При этом отсутствие некоторых симптомов не является признаком того, что они не появятся.

В качестве инструментальных методов используется:

  • КТ,
  • МРТ,
  • рентгенография,
  • УЗИ внутренних органов,
  • аудиометрия,
  • тест Вебера.

Методы лечения

Неврофиброматоз может стать злокачественным и привести к визуальному дефекту. Поэтому обязательно назначается хирургическое лечение. Есть несколько вариантов.

Если произошла трансформация в злокачественную область, то операция проводится совместно с облучением и химиотерапией. Они же помогают уменьшить глиомы, удержать контроль над болезнью.

Костные аномалии исправляются только хирургическим путем.

Проводятся следующие терапевтические мероприятия:

  • восстановление нарушенных обменных процессов в организме,
  • операции по удалению нейрофибром,
  • манипуляции по устранению узелков Леша на радужке.

Метод хирургического вмешательства зависит от месторасположения образований. Обычно благодаря особой структуре нейрофибром устранить полностью их можно с первого раза. Чаще всего в условиях клиник выбирается лазерная методика.

Народные средства

При лечении нейрофиброматоза необходимо придерживаться несколько правил:

  • есть продукты, подвышающие иммунитет,
  • лечить болезни ротовой полости и носоглотки,
  • не допускать развитие дисбактериоза,
  • не есть жирную пищу,
  • получать достаточное количество витаминов.

Использование народных способов не может заменить традиционную терапию, поэтому лучше использовать методы в совокупности, посоветовавшись с врачом.

Народные методы включают приготовление различных настоев:

  1. 40 гр. чистотела заливается стаканом кипятка и настаивается в течение 20 мин. пить по 100 мл до еды.
  2. Отвар из стебля и корня лопуха приготовить также, как в предыдущем рецепте. Принимать трижды в день.
  3. Пить отвар из корней пиона. 40 гр. помещается в термос и завивается 3 стаканами горячей водой. Дать настояться 30 минут. Принимать до приема пищу трижды в сутки.

В заключение отметим, что чаще встречается нейрофиброматоз 1 стадии, который является прогрессирующим заболеванием. Поэтому симптомы со временем только ухудшаются.

Течение болезни обычно предсказать сложно, но с признаками средней или умеренной тяжести люди имеют нормальную продолжительность жизни.

Приводит к осложнению обычно беременность. Она часто становится причиной появления первых симптомов. Поэтому при подтверждении диагноза путем генетического обследования беременность противопоказана.

Как распознать нейрофиброматоз на коже, расскажет следующее видео:

Источник: http://gidmed.com/onkologiya/lokalizatsiya-opuholej/spinnoj-i-golovnoj-mozg/nejrofibromatoz.html

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз  наследственная болезнь, появляющаяся внезапно

Нейрофиброматоз (синонимы: нейрокутанная болезнь, синдром Реклингхаузена, факоматоз, болезнь Реклингхаузена, невриноматоз, нейриноматоз центральный и периферический) – наследственное нейроэктодермальное заболевание из группы факоматозов, характеризующееся общим нарушением обмена веществ и возникновением доброкачественных опухолевидных образований (нейрофибром) по ходу нервных стволов либо в местах их разветвлений.

При этой полисиндромной болезни наблюдаются пороки развития нервной системы, костей, кожи, глаз, слуха, ряда внутренних органов, возможны слабоумие или деформация позвоночного столба. Признаки заболевания немного чаще диагностируется у мужчин, чем у женщин, хотя эта разница невелика.

Нейрофиброматоз у детей в основном обнаруживается в первые месяцы жизни или в раннем детском возрасте, реже в более позднее время – у подростков в пубертатном периоде либо уже у взрослых людей.

Этиология и патогенез

Практически в половине случаев болезнь Реклингхаузена возникает из-за мутации в 17-й и 22-й хромосомах.

Результатом становится перестройка то или иной хромосомы, вернее определенного ее гена, отвечающего за подавление чрезмерного роста клеток, что приводит к недостаточному синтезу некоторых белков либо полной отмене их выработки. В итоге происходит сбой процессов роста клеток в сторону патологического деления.

Нарушается дифференцировка и пролиферация шванновских клеток, меланоцитов, эндоневральных фибробластов. Это является причиной формирования множественных доброкачественных опухолей не только на коже, но и на внутренних органах, а также слизистых.

На остальные 50% случаев приходится врожденная генная аномалия с аутосомно-доминантным типом наследования. Если один из родителей имеет генную мутацию, то вероятность рождения ребенка с врожденным невриноматозом составляет 50%. Если носителями аномалии гена являются оба родителя, риск рождения ребенка с нейриноматозом возрастает до 66,7%.

Опухолевые образования на коже состоят из пигментных клеток и соединительной ткани. Вдоль нервных стволов формируются неврофибромы либо невриномы, которые произрастают из оболочек нервов. Опухоли разных размеров появляются на внутренних органах, в том числе паренхиматозных. Поражение печени обусловлено появлением на коже пигментных пятен, жировых бляшек, расширенных в виде кист сосудов.

Поражение обоих глаз при факоматозе сетчатки проявляется возникновением на радужке пигментных пятен – гамартом (узелков Лиша), что приводит к сильному снижению зрения.

Классификация

Всего насчитывается 7 форм или типов болезни.

Основные типы нейрофиброматоза:

  1. Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1), или периферическая форма – классический тип заболевания, выявляемый у одного из 3–4 тыс. новорожденных. В основе патологического процесса лежит поломка гена, находящегося в 17-й хромосоме.
  2. Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2), известный как центральная форма, диагностируется в 10 раз реже, чем 1 тип, то есть у каждого 50 тыс. новорожденного. За развитие заболевания отвечает аномалия гена, картированного в 22-й хромосоме.

Среди других типов стоит отметить нейрофиброматозы 3 и 4 типа, являющиеся редко встречающейся формой болезни, характеризующейся формированием двухсторонних невром слухового нерва, нейрофибромами на ладонях, пигментацией кожи в виде относительно больших пятен, имеющих цвет кофе с молоком, опухолями из арахноидального эндотелия, но без гамартом на радужке.

Клинические проявления

Симптомы нейрофиброматоза многообразны. Особенностью болезни является последовательность возникновения проявлений относительно возраста пациента. После рождения и в последующие несколько лет возможно наличие только крупных пятен и подкожных нейрофибром. В более позднем возрасте (от 5 до 17 лет) возможна деформация скелета, другие выраженные признаки нейрофиброматоза.

Первым признаком болезни является появление пигментных пятен на теле.

Родителей должны насторожить обнаруженные у ребенка пятнышки на коже, похожие на веснушки, но располагающиеся в нехарактерных местах: в подмышечных впадинах или области паха, под коленками, на конечностях, шее.

Нередко их диаметр составляет 1,5 см и более. Безболезненные пигментированные пятна окрашены молочно-кофейный цвет, хотя могут встречаться синюшные, фиолетовые и даже депигментированные участки.

Второй характерный признак – развитие множества неврином и нейрофибром периферических нервов, возникающих при периферической форме нейрофиброматоза.

Опухоли, подобные грыжевым выпячиваниям, локализуются на коже и/или под кожей туловища, конечностей, лица, головы, шеи.

Представляют собой округлые подвижные узелки, иногда на ножке, размером от 1–2 см, в отдельных случаях масса гигантских нейрофибром доходит до 2 кг и более.

Каждое образование окрашено интенсивнее, чем кожа вокруг него. Имеет или плотную, или мягкую консистенцию. На верхушке опухоли возможен рост волос. При надавливании на такую опухоль палец проваливается «в пустоту». Как правило, подкожные нейрофибромы достаточно твердые, болезненные при пальпации. Они разрастаются по ходу проксимальных ветвей нервов.

Кожные нейрофибромы затрагивают дистальные нервные ветви, располагаются на поверхности кожи, напоминая маленькие кнопки.

Плексиформные опухоли наиболее опасны, так как они формируются крупные нервные стволы, прорастая в толщу костей, мышц и во внутренние органы. Такие нейрофибромы больших размеров сдавливают органы, приводят к деформации скелета.

У больных нейрофиброматозом 1 типа высок риск малигнизации (озлокачествления клеток) опухолевых образований в нейрофибросаркомы, опухоли Вильмса, ганглиоглиомы и т. д.

Появление и рост опухолей сопровождается субъективными ощущениями, такими как покалывание кожи, зуд, «беганье мурашек», другие виды нарушения чувствительности. Гормональная перестройка в организме во время гестации и после родов, в пубертатный и постклимактерический периоды, а также тяжелые травмы, перенесенные заболевания стимулируют рост и увеличение количества нейрофибром.

Другой важный для диагностики признак – узелки Лиша, или гамартомы на радужке глаз. Выявляются у 94% пациентов с болезнью Реклингхаузена на сетчатке глаз в виде маленьких пигментных пятен желтовато-коричневого цвета.

Появление опухолей зрительного нерва, нарушающих работу зрительного анализатора, провоцирует развитие экзофтальма, глаукомы, в итоге приводя к частичной потере зрения. Формирование неврином из шванновских клеток, образующих миелиновую оболочку слухового нерва, приводит к двухсторонней потере слуха.

Нарушения зрения характерны для НФ1, а слуха – для НФ2. Рост невриномы на терминальных ветвях стволов нервов затрудняет отток лимфы, заканчиваясь развитием лимфедемы, проявляющейся увеличением объема конечности – «слоновостью».

При центральной форме болезни поражение черепно-мозговых нервов и спиномозговых корешков происходит за счет появления глиом и менингиом.

Клиническая симптоматика поражения нервной системы зависит от размера образований, степени сдавления ими головного либо спинного мозга.

Может отмечаться потеря чувствительности или речи, нарушение равновесия при сохранении двигательной функции, наблюдаться проявления поражения лицевых нервов.

Часто нейриноматоз сочетается с асимметрией черепа либо конечностей, сколиозом и другими аномалиями развития скелета.

Также возможна умственная отсталость, гинекомастия, эпилептические припадки, преждевременное половое созревание.

Вследствие поражения сосудов развивается артериальная гипертензия, клеточная гиперплазия мелких сосудов внутренних органов и мозга, стеноз легочной и почечной артерий.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена 3 типа отличается от 1 и 2 типа наличием нейрофибром на ладонях. Для 4 типа характерно большое количество кожных опухолей, для 5 типа (сегментарного) – нейрофибром и/или пигментированных пятен, а для 6 – наличие только пигментных пятен при отсутствии опухолевых образований, которые появляются во взрослом возрасте – после 20 лет.

Для подтверждения диагноза важно физикальное обследование пациента, включающее визуальный осмотр, пальпацию, аускультацию, сбор анамнеза с дальнейшим анализированием имеющейся клинической картины.

Для установки диагноза нейрофиброматоза 1 типа необходимо не менее двух нижеперечисленных диагностических критериев:

  • наличие не менее 5 или 6 пигментных зон, диаметром < 5 мм у маленьких детей и < 15 мм у взрослых;
  • большое скопление маленьких пятен в паховой и/или подмышечной области;
  • единичная плексиформная нейрофиброма либо две и более кожных или подкожных опухолей;
  • обнаружение медленно развивающейся глиомы зрительного нерва;
  • наличие двух и более гамартом радужки;
  • выраженные костные деформации;
  • выявленный невриноматоз у одного из близких родственников.

Подозрение на болезнь Реклингхаузена II типа возникает при обнаружении двух и более следующих признаков:

  • одна или несколько нейрофибром;
  • более одной менингиомы и такого же количества глиом;
  • наличие одной и более шванномы, в том числе спинальной;
  • помутнение хрусталика;
  • обнаружение ювенильной задней субкапсулярной катаракты.

Диагноз окончательно устанавливается по результатам этих исследований:

  • МРТ или КТ позвоночного столба, головного мозга, внутренних органов. Эти обследования необходимы для определения точной локализации и размеров опухолей.
  • рентгенография черепа или позвоночника делается для выявления аномалий скелета;
  • методики диагностики остроты слуха:
  • тест Вебера;
  • аудиометрия;
  • электрокохлеография;
  • импедансометрия.
  • лабораторная диагностика, включающая исследования крови, а также для исключения малигнизации опухолей гистологию биоптата.

После консультации офтальмолога вероятно потребуется ряд профильных исследований:

  • оптическая когерентная томография;
  • офтальмоскопия;
  • биомикроскопия и т. д.

Лечение нейрофиброматоза

Пока, к сожалению, болезнь является неизлечимой. Но приостановить процесс, исправить косметические дефекты возможно. Схема симптоматического лечения подбирается индивидуально для каждого больного и зависит от его возраста, выраженности симптоматики, типа нейрофиброматоза, размера и количества опухолей.

Медикаментозная терапия предусматривает назначение препаратов, восстанавливающих обменные процессы в организме, регулирующих скорость деления клеток. С этой целью показан прием кетотифена, фенкарола, тигазона, аевита, а также инъекции лидазы.

Опухоли крупных размеров, особенно сдавливающие соседние органы и ткани подлежать хирургическому удалению.

Объем операции определяется исходя из месторасположения, размеров, количества опухолевых образований, оценки степени нарушений функций, возраста пациента.

Если требуется удаление вестибулярных шванном, но имея большие размеры они растут медленно, то во избежание развития полной глухоты после операции возможно удаление только части образования либо отказ от операции.

Для коррекции внешних дефектов широко используется пластическая хирургия, значительно облегчающая жизнь больным.

Альтернативой хирургическому лечению является лазерная терапия, эффективная при устранении кожных нейрофибром небольших размеров (точечных). Под воздействием лазера доброкачественное новообразование, размягчаясь, становится желеобразным.

После его удаления на коже остается еле заметный рубец, после лечения косметическими средствами становящийся незаметным.

Применение радиотерапии предусматривает воздействие излучения на клетки опухолей для блокировки их роста и деления. Такое лечение нейрофиброматоза показано при множественных нейрофибромах, а также в сочетании с курсами химиотерапии при их озлокачествлении.

Источник: http://medinfa.ru/illnlist/13/neirofibromatoz/

Нейрофиброматоз — что это такое?

Нейрофиброматоз  наследственная болезнь, появляющаяся внезапно

Нейрофиброматоз (НФ) – это наследственное, генетическое заболевание, при котором в нервной системе появляются необратимые изменения, происходит мутация в конкретном гене, который отвечает за синтез ферментов в организме человека.

Причины нейрофиброматоза

Нейрофиброматоз относится к аутосомно-доминантной форме (autosomal dominant inheritance), при которой даже один мутантный ген (аллель) вызывает появление фенотипических проявлений, который и провоцирует формирование опухолей. Опухоли разделяются на доброкачественные и злокачественные.

Нейрофиброматоз (Neurofibromatosis) еще называют болезнью Фон Реглингхаузена (Von Recklinghausen ‘S Disease), немецкого патологоанатома впервые описавшего ее симптомы в 1882 году. Нейрофиброматоз считается редким, диагностируется у одного родившегося ребенка из 3500-4500 детей, признаки которого часто проявляются уже в детском и подростковом возрасте.

Половина случаев заболевания носит наследственный характер и приводит к нарушению выработки специализированных клеток кожи (меланоцитов), влияет на шванновские клетки (клетки нервной ткани), фибробласты (клетки соединительной ткани).

Современные исследования генетического фактора заболевания предполагают, что при нормальной мутации, гены оказывают антионкогенное действие. При аномалии прекращается или снижается выработка белка нейрофиброамина, который отвечает за размножение и правильную дифференцировку клеток в нервных окончаниях.

Развивается заболевание даже при одной унаследованной копии дефектного ДНК.

Если проблема выявлена у одного из родителей, то вероятность наследования 50%, если у обоих, то 66,7%.

Вторая половина случаев — спонтанная, необъяснимая мутация генов. Точно определить диагноз нейрофиброматоза можно при помощи генетического анализа.

Формы нейрофиброматоза

Различается 6 форм патологии (две из которых I и II тип — основные):

1 типа (NF1) или синдром Реклингхаузена

НФ1 типа — наиболее распространённая форма заболевания, проявляется болезнь в детском возрасте, на коже появляются светло-коричневые пятна, безболезненные; в необычных местах появляются веснушки; нарушается пигментация, процесс сопровождается, нарушениями в организме; начинают появляться нейрофибромы, доброкачественные опухоли, которые растут под кожей.

С возрастом, их количество и размеры, как правило, увеличиваются, бывает опухоль захватывает несколько нервных тканей и вырастает до огромных размеров (плексиформная нейрофиброма – plexiform neurofibroma), что особенно часто встречается у больных на лице, и в некоторых случаях могут охватывать все тело, вызывать зуд, нарушается функция и форма конечностей.

Также при НФ1 типа происходит образование глиомы (доброкачественная опухоль зрительного нерва), которая развивается в стволе зрительного нерва, при этом нарушается зрение, меняется восприятие цвета у детей.

Еще одним проявлением болезни Реклингхаузена, являются узелки Лиша. Это пигментные пятна на радужной оболочке глаза. Без вспомогательного оборудования они не видны, но являются доказательством болезни 1 типа.

Неврологические расстройства при НФ1 типа сопровождаются умственными нарушениями, депрессиями, также частыми являются эпилептические припадки.

Психологические расстройства связаны с большим количеством нейрофибром на теле, это становится причиной нарушения психики, поведения больного, который стесняется своего внешнего вида и замыкается в себе.

 Также болезнь Реклингхаузена, может сопровождаться и патологиями эндокринной и сердечно-сосудистой систем.

Если нейрофиброма набухает, болит, меняется настроение, появляется слабость, покалывает в конечностях, то есть подозрение на злокачественность опухоли. Это происходит в 3-15% случаев.

У больных НФ1 типа существует риск развития лейкоза (рак крови), нейробластомы (рак симпатической нервной системы), саркомы (рак возникающий в соединительной ткани).

Симптоматика заболевания проявляется в появлении больших пигментых пятен в раннем возрасте, поражается скелет ребенка, а к 10 годам появляется очень большое количество нейрофибром, весом до 10 кг.

2 типа (NF2)

НФ2 типа до 20 лет проходит практически бессимптомно, и встречается реже. Заболевание сопровождается образованием опухоли, доброкачественной, непосредственно в головном мозге, и практически никак не проявляется. Но когда опухоль вырастает в размере, то давит на окружающие ткани мозга, вызывая головную боль, рвоту, головокружение.

Также нейрофиброматоз сопровождается двусторонним поражением зрительного нерва, двусторонним поражением слухового нерва, эпилепсией, развитием опухоли спинного мозга.

Симптоматика болезни характерна такими нарушениями как: гул в ушах, потеря слуха, не слишком выраженными кожными проявлениями, рост опухолей в ушах, повреждающих равновесие нервов, которые передают сигналы в мозг, также мышечную слабость, онемение конечностей, наличие нейрофибром, глиом, шванном. Диагноз могут поставить, если один из родственников носитель деформированного гена.

3 типа

Заболевание 3 типа встречается очень редко, считается смешанным, развиваться болезнь начинает в 20-30 лет, сопровождается поражением слухового нерва, появлением нейрофибром на ладонях, опухолями мозга, опухолями ЦНС, приводит к глиоме зрительного нерва. Диагноз ставится, когда опухоли прогрессируют и задевают центральную нервную систему.

4 типа

Четвертый тип очень редкий, поражает одну область кожи, и характерен большим количеством образований, которые сопровождаются доброкачественной опухолью зрительного нерва, и менингиомой – опухолью головного мозга. Симптоматика схожа с НФ1 типа, но отсутствуют узелки Лиша.

5 типа

При пятом типе заболевания поражается только часть кожи. Характерно появление на теле темных пигментных пятен и опухолей, которые приводят к ассиметрии туловища по причине увеличения частей тела.

6 типа

6 тип нейрофиброматоза наиболее часто считается приобретенным, и характерен большим количеством пигментных пятен, появляется после 20-летнего возраста.

Детская заболеваемость

Нейрофиброматоз у детей встречается в 3 типах.

НФ1 типа обусловлен также генетическим дефектом. При первом типе заболевания ген НФ присутствует в 17 хромосоме, увеличивая при этом образование белка нейрофиброамина, мутация которого приводит к аномальному росту клеток и потере белка.

Болезнь у детей проявляется довольно рано, в возрасте 3-15 лет, или даже при рождении, но иногда скрытые симптомы не позволяют ставить диагноз на ранней стадии.

Первыми признаками и симптомами являются: высыпания на коже светло-коричневого цвета, деформация костей, искривление позвоночника, большая голова, нарушается рост ребенка, проблемы с чтением, замедляется развитие интеллекта, ухудшается зрение.

Прогрессирует болезнь в период, когда ребенок стремительно развивается и растет, когда размножаются все клетки организма, это и является условием для роста опухолей.

При НФ2 типа ген заболевания присутствует в 22 хромосоме, и влияет на образование белка Мерлина, мутация которого приводит к аномальному росту клеток в нервной системе и потере белка. Нейрофиброматоз, чаще всего поражает уши, что приводит к потере слуха, нарушается равновесие. Симптомы НФ2: онемение и слабость конечностей, сильная боль.

Третий вид заболевания НФ – шванноматоз, является самым редким, развивается уже в старшем возрасте и редко встречается у маленьких детей.

При этом заболевании в 22 хромосоме присутствует ген SMARCB1, мутация которого вызывает возникновение опухолей (нейролеммом) в позвоночнике, также в периферических и черепно-мозговых нервах.

В этом случае нейрофиброматоз проявляется хроническими болями в организме в любой части тела.

Нейрофиброзы у детей часто проходят с патологиями развития головного мозга, и могут привести к эпилептическим припадкам и отставанию в умственном развитии, такие дети попадают в группу риска развития рака крови (лейкемии).

Так как первым признаком заболевания, являются подкожные опухоли и пигментные пятна, изначально необходимо обратиться к врачу – дерматологу. После осмотра пациент направляется на консультацию к генетику, ЛОР-врачу, офтальмологу, ортопеду, нейрохирургу и неврологу.

Также диагностику проходят и родственники пациента, из-за наследственного характера недуга.

В случае надобности в качестве дополнительных инструментальных методов используется: КТ, МРТ, УЗИ внутренних органов, рентгенография, тест Вебера (тестирование слуха), аудиометрия.

Признаки нейрофиброматоза, которые присутствуют у обследуемого пациента для подтверждения заболевания, из которых минимум 2 свидетельствуют о развитии болезни:

  • 6 и более пятен «белого кофе» (cafe-au-lait) размером более 5 мм;
  • Наличие больше двух нейрофибром;
  • Минимум 2 узелка Лиша на радужке;
  • Множественные мелкие веснушки в складках кожи;
  • Глиома зрительного нерва;
  • Костная дисплазия;

С возрастом перечень встречаемых характеристик увеличивается.

Нейрофиброматоз удается диагностировать уже в детстве, до четырех лет. Если типичная клиническая картина не выявлена и возникают сомнения в постановке диагноза, врачи прибегают к помощи — генетики. В таком случае для выявления заболевания проводится экспертиза ДНК или РНК. Для этого анализа достаточно забора крови из вены.

Периферический и центральный нейрофиброматоз: симптомы и лечение

Нейрофиброматоз  наследственная болезнь, появляющаяся внезапно

Нейрофиброматоз – это генетическое заболевание, характерное аномальным ростом клеток-фидеров (шванновских клеток), с образованием мелких и более крупных опухолей.

Опухоли могут быть доброкачественными или злокачественными. Нейрофиброматоз является относительно редким заболеванием, встречается у 1 из 2500-4000 родившегося ребёнка. Это – аутосомно-доминантное наследственное заболевание. Заболевание, обычно, возникает в 2 основных формах (1 и 2 типа, более старые названия – периферический и центральный).

В большинстве случаев в качестве причины развития заболевания играет роль врожденная мутация, но также возможно развитие недуга в результате возникновения новых мутаций. Диагноз может быть точно определён с помощью генетического анализа.

Поиски истоков проблемы

Нейрофиброматоз является наследственным аутосомно-доминантным заболеванием. Это означает, что при определённой комбинации генов болезнь наследуется от родителей. В случае аутосомно-доминантной наследственности оба пола поражаются заболеванием одинаково часто.

Заболевание передаётся генами, расположенными на неполовых хромосомах – аутосомах (17 хромосома наиболее характерна для нейрофиброматоза 1-го типа, 22 – для 2-го).

Другим, менее распространенным, вариантом является появление новых мутаций. Это означает, что заболевание впервые появляется у человека с образованием новых мутаций. Его родители или другие родственники не страдают этим заболеванием, но сам человек недуг впоследствии передает своим потомкам.

Разновидности заболевания

Нейрофиброматоз делится на 2 основных типа:

  1. Тип НФ1, также известный, как болезнь фон Реклингхаузена. Заболевание всего возникает в соотношении 1:3000 человек.
  2. Тип НФ2 является более редким явлением, постигает 1-го человека из 25000.

Также выделяют еще 4 типа болезни, но они крайне редки и схема их лечения не отличается от терапии заболевания второго типа.

Оба типа образуют отдельные заболевания, которые имеют различные причины и симптомы.

Симптоматика и проявления

Проявляются оба типа заболевания по-разному и характер клинической картины различен.

Болезнь фон Реклингхаузена

Нейрофиброматоз Реклингхаузена проявляется у детей и имеет следующие симптомы:

  1. Участки кожи характера белого кофе. Светло-коричневые пятна на коже – безболезненные. Пятна в детском возрасте вырастают до 5 мм, в подростковом – увеличиваются в размере до 15 мм.
  2. Веснушки при этом типе возникают в необычных местах, например, в складках кожи.
  3. Доброкачественные опухоли кожи – нейрофибромы. Это – доброкачественные опухоли, растущие под кожей. В детстве – маленькие, с увеличением возраста, как правило, становятся больше. Количество нейрофибром варьируется у каждого человека, у некоторых эти опухоли охватывают всё тело. Некоторые из них вызывают постоянный зуд, изменения формы или нарушение функции конечностей.
  4. Глиома зрительного нерва. Глиома – это доброкачественная опухоль зрительного нерва, вызывающая нарушение зрения, у детей вызывает изменение восприятия цвета.
  5. Узелки Лиша. Представляют собой коричневые пятна на радужной оболочке глаза.
  6. Высокое кровяное давление.
  7. Злокачественные новообразования оболочки периферических нервов. Каждый нерв имеет свою оболочку. Подозрение на злокачественность присутствует, если нейрофиброма вдруг набухает, становится болезненной, появляется слабость, изменения настроения, покалывание в конечностях.

Нейрофиброматоз 2 типа

Первые проявления этого типа нарушения обычно происходят после 20-летнего возраста, у детей младшего возраста заболевание, как правило, не вызывает никаких симптомов.

Среди характерной симптоматики отмечают такие нарушения:

  • потеря слуха, гудение и покалывание в ушах;
  • проблемы с поддержанием равновесия;
  • часто присутствует головокружение и рвота;
  • рост опухолей в ушной области, которые повреждают слух и равновесие нервов, передающих сигналы в мозг.

У некоторых людей опухоли растут непосредственно в головном мозге, но не всегда проявляются; речь идёт о доброкачественных новообразованиях. Проблема возникает, когда опухоль вырастает до больших размеров и угнетает окружающие ткани мозга. Это может проявиться головной болью, головокружением, рвотой.

Также могут развиваться опухоли спинного мозга, которые могут вызывать:

  • боли в спине;
  • мышечную слабость;
  • покалывание в конечностях, онемение.

Доброкачественные опухоли при НФ2 выглядят, как приподнятое кожное покрытие с диаметром около 2 см.

Проявления редких типов заболевания

Симптомы нейрофиброматоза других типов:

  • заболевание 3 типа характеризуется возникновением ряда нейрофибром кожи, которые могут привести к глиоме зрительного нерва, нейролеммоме и менингиоме;
  • 4 тип заболевания является сегментарным, и поражает только одну определённую область кожи;
  • нейрофиброматоз 5 типа характеризуется отсутствием нейрофибром и проявляется наличием лишь тёмных пятен;
  • 6 тип заболевания характерен появлением (как и в случае нейрофиброматоза 2 типа) после 20-летнего возраста. Возникают нейрофимы; недуг наиболее часто является приобретенным.

Диагностические критерии и генетический анализ

При диагностике нейрофиброматоза важно знать, что речь идет о наследственном заболевании с различными проявлениями. На основе этой информации были определены т.н. диагностические критерии, направленные на помощь в «раскрытии» этого заболевания.

Первыми в списке критериев указаны пятна cafe-au-lait («белый кофе»), в отношении которых указано количество 6 штук или больше в размере 5 и более миллиметров. Ещё одна характеристика предполагает наличие 2-х или более нейрофибром, множественные веснушки в складках кожи (в области подмышек и паха) и глиомы зрительного нерва.

Наличие двух и более пятен Лиша и костная дисплазия также играют важную роль в диагностике. И, наконец, не менее важна частота заболевания в семье, особенно, в отношении родителей, братьев и сестёр. Встречаемость вышеуказанных характеристик увеличивается с возрастом пациента.

Чаще всего удаётся диагностировать нейрофиброматоз в детстве, до 4-летнего возраста. Обычно диагноз основывается на типичной клинической картине, но, в случае возникновения сомнений или неопределённости, можно прибегнуть к помощи генетики. При этом для выявления болезни может быть использован анализ ДНК или РНК.

Для этой экспертизы достаточно сбора периферической венозной крови. Когда болезнь возникает у одного из будущих родителей, возможно пренатальное генетическое тестирование, которое часто проводится при амниоцентезе. Кроме того, можно доимплантационно исследовать яйцеклетки или сперму, непосредственно, перед оплодотворением и зачатием ребёнка.

Детское заболевание

Есть 3 различных типа нейрофиброматоза, которые могут развиться у детей. Каждый из них развивается из-за генетического дефекта, присутствующего в генах или возникающего сразу же после зачатия.

Ген нейрофиброматоза 1 типа присутствует в 17-й хромосоме, и увеличивает выработку белка нейрофибромина. Этот белок помогает контролировать рост клеток в нервной системе. Мутация гена НФ1 приводит к потере белка и клетки растут аномально.

Ген НФ2 присутствует в 22-й хромосоме, и оказывает влияние на продукцию белка Мерлина. Мутация НФ2 приводит к потере белка, вследствие чего доходит к неконтролируемому росту клеток в нервной системе.

Ген SMARCB1 присутствует в 22-й хромосоме и является причиной шванноматоза.

Особенности клиники детских типов нарушения

Каждый тип нейрофиброматоза имеет различные признаки и симптомы.

Первый тип заболевания наиболее часто проявляется у ребёнка. Видимые симптомы нейрофиброматоз первого типа у детей включают в себя:

  • светло-коричневые кожные высыпания;

    На фото характерная картина нейрофиброматоза первого типа у детей

  • веснушки в области подмышек;
  • деформация костей;
  • большая голова;
  • маленькие бугорки, появляющиеся на радужной оболочке глаза;
  • остановка роста;
  • проблемы с обучением или чтением;
  • проблемы со зрением.

Нейрофиброматоз 2 (НФ2), в основном, поражает уши ребёнка:

  • постепенная потеря слуха;
  • звон в ушах;
  • нарушение равновесия.

В некоторых редких случаях НФ2 может также влиять на спинной мозг и периферийные нервы. Симптомы в этом случае следующие:

  • сильная боль;
  • онемение или слабость в руках или ногах.

Шванноматоз является редчайшей формой нейрофиброматоза, которая редко встречается у маленьких детей. Этот вариант заболевания, обычно, развивается в старшем возрасте и вызывает возникновение новообразований на позвоночнике, черепно-мозговых или периферических нервах.

В случае присутствия этой формы болезни могут проявляться хронические боли в любой части тела.

Чем можно помочь человеку?

Нейрофиброматоз является генетическим заболеванием и, к сожалению, неизлечимым. Образование опухоли происходит на основе врождённых изменений ДНК, и на сегодняшний день нет возможности каким-либо образом повлиять на этот процесс.

Медикаментозное лечение предполагает приём следующих препаратов:

  • Кетотифен;
  • Фенкарол;
  • Тигазон для снижения скорости клеточного деления;
  • Лидаза внутримышечно.

В случае возникновения опухоли, которая беспокоит пациента (присутствует давление в области новообразования из-за врастания в здоровую ткань, происходит закрытие желудочно-кишечного тракта или опухоль представляет собой косметически неприятное явление для человека), она может быть удалена хирургическим путём. Обычно хирург пытается удалить всю опухоль. Однако, нет никакой гарантии, что она не появится где-то в другом месте.

Проблематичными являются опухоли в головном мозге, которые могут угнетать его важные области и вызывать разрушительные осложнения зрения, слуха, двигательной системы, являться триггерами паралича или головных болей.

В области головы кроме открытого хирургического вмешательства путём вскрытия черепа и удаления опухоли, также можно выбрать вариант гамма-ножа, действующего на новообразование излучением. Если доброкачественные опухоли перерастают в злокачественные метастазы, может быть рекомендована химиотерапия, лучевая терапия и другие методы, используемые в онкологии.

Лучевая терапия, как правило, исключается по причине возникновения вторичной злокачественности (создание новой опухоли после облучения). Цель лечения заключается в раннем выявлении болезни с диспансеризацией пациента, регулярных проверках и, в случае необходимости, быстром лечении.

Химиотерапия, обычно, является, первым выбором после хирургического удаления. Костная деформация может быть отрегулирована операционным укреплением или косметической корректировкой.

Все вышеперечисленные методы лечения служат только для улучшения качества жизни, облегчения боли или душевных страданий, но не излечивают от этой болезни полностью.

Для лечения нейрофиброматоза народными средствами целители рекомендуют принимать настойку прополиса (100 г прополиса на 500 мл спирта). Настаивается в течение недели в тёмном месте, после чего следует процедить. Принимать ежедневно 3 раза по 30 капель. Настойку хранить в тёмном месте при комнатной температуре.

Чем опасна болезнь?

Жизнь с нейрофиброматозом, в частности первого типа, является очень стрессовой и хлопотной, поскольку это заболевание оказывает разрушительное влияние на внешний вид. Заболевание оказавает негативное психологическое воздействие, даже, если речь идёт о всего лишь небольшом искажении внешнего вида кожи.

Особенно, это касается подростков, которые очень щепетильно относятся к своей внешности, проявления болезни вызывают чувство стыда и приводят к депрессии и тревоге.

Кроме того, осложнения могут быть более серьёзными: опухолевая ткань начинает расти очень быстро, и её клетки распространяются на другие части тела (метастазирование).

Как не столкнуться с опасным заболеванием?

Профилактические меры в отношении нейрофиброматоза – это непростой вопрос, включающий в себя несколько вариантов. В случае врожденного заболевания, нет никакого известного стопроцентного способа предотвратить его развитие.

Если случаи нейрофиброматоза имеются в семейном анамнезе, то для пары планирующей ребенка, существует возможность генетического анализа. Необходимо создать семейное дерево и пометить всех уже больных лиц.

Хорошо также знать, о каком типе заболевания идет речь и в рамках пренатальной генетической диагностики обследования будущего ребёнка. Преимплантационное генетическое тестирование в состоянии изучить эмбрион до имплантации в матку.

Если речь идет о приобретенном в течение жизни заболевании, теоретически возможно избегать всего, что может оказать влияние на генетику человека (радиация, химические и токсичные вещества и т.д.), но, к сожалению, без гарантии успеха.

Вышеуказанные возможности профилактики болезни могут показаться чем-то сверхъестественным, но, несмотря на это, они несколько ограничены, и не всегда могут предупредить развитие заболевания на 100%.

Читайте ещё

Источник: http://NeuroDoc.ru/bolezni/drugie/nejrofibromatoz.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.